Un studiu publicat în acest an a identificat variante specifice printre aceste gene comune și arată cum acestea se comportă în timpul dezvoltării creierului.
Echipa din SUA a descoperit că multe dintre aceste variante rămân active pentru perioade îndelungate, influențând potențial multiple etape de dezvoltare – și oferind noi ținte pentru tratamente care ar putea aborda mai multe tulburări simultan.
În 2019, o echipă internațională a identificat pentru prima dată 109 gene legate în diferite combinații de opt tulburări psihiatrice: autism, ADHD, schizofrenie, tulburare bipolară, tulburare depresivă majoră, sindrom Tourette, tulburare obsesiv-compulsivă și anorexie.
Acest lucru ar putea explica de ce aceste condiții apar adesea împreună – de exemplu, până la 70% dintre persoanele diagnosticate cu autism sau ADHD au și cealaltă condiție – și de ce ele se grupează frecvent în familiile respective.
Fiecare dintre aceste opt condiții are, de asemenea, diferențe genetice unice pentru ele individual, așa că Won și echipa sa au comparat genele unice cu cele comune între tulburări.
Ei au analizat aproximativ 18.000 de variații ale genelor comune și unice implicate și le-au introdus în celulele precursoare care devin neuronii noștri pentru a vedea cum ar putea influența expresia genetică în aceste celule în timpul dezvoltării umane.
Acest lucru le-a permis cercetătorilor să identifice 683 de variante genetice care au impact asupra reglării genelor și să le exploreze mai departe în neuronii de la șoareci în dezvoltare.
Variantele genetice din spatele mai multor trăsături aparent nelegate, sau în acest caz condiții, sunt numite pleiotrope. Variantele pleiotrope au fost implicate în mult mai multe interacțiuni proteină-proteină decât variantele genetice unice pentru condițiile psihologice specifice, și au fost active în mai multe tipuri de celule cerebrale.
Variantele pleiotrope au fost, de asemenea, implicate în mecanisme de reglare care afectează mai multe etape ale dezvoltării creierului. Capacitatea acestor gene de a influența cascade și rețele de procese, cum ar fi reglarea genelor, ar putea explica de ce aceleași variante pot contribui la diferite condiții.
„Pleiotropia a fost văzută tradițional ca o provocare deoarece complică clasificarea tulburărilor psihiatrice,” a explicat Won.
„Cu toate acestea, dacă putem înțelege baza genetică a pleiotropiei, ar putea permite dezvoltarea unor tratamente care vizează acești factori genetici comuni, ceea ce ar putea ajuta la tratarea mai multor tulburări psihiatrice cu o terapie comună.”
Aceasta ar fi o strategie foarte utilă, având în vedere că Organizația Mondială a Sănătății estimează că 1 din 8 persoane (aproximativ 1 miliard în total) trăiește cu o formă de condiție psihiatrică.
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
