Prezenţa extinsă a celulelor ce conţin mutaţii alături de celulele normale, în mod obişnuit fără o diferenţă evidentă între ele, este cunoscută sub numele de mozaicism somatic. Acum recunoscută ca o caracteristică comună a îmbătrânirii umane, aceasta apare atunci când o mutaţie „driver” de ADN apare într-o celulă, oferind celulei şi urmaşilor săi un avantaj uşor, dar necanceros în creştere sau supravieţuire. Cercetătorii au dezvoltat o tehnologie numită secvenţierea genotipului-fenotipului la nivel de celulă unică (scG2P), care le-a permis să studieze mozaicismul somatic în ţesuturi solide – studiile anterioare s-au concentrat în principal pe mozaicismul din celulele sanguine. Mostrele de ţesut solid sunt stocate în moduri care fac informaţiile mutaţionale şi de activitate genetică mai greu de accesat. Mai mult, obţinerea unei imagini precise a mozaicismului de ţesut solid necesită în mod obişnuit profilarea unui număr mai mare de celule.
Echipa a folosit scG2P pentru a studia mostre de ţesut esofagian de la şase adulţi mai în vârstă. Au descoperit că mai mult de jumătate din cele peste 10.000 de celule măsurate conţineau mutaţii driver clonale şi majoritatea aveau o singură mutaţie driver într-un gen numit NOTCH1, care controlează în mod normal maturitatea celulară, identitatea, diviziunea şi supravieţuirea în stratul esofagian şi în alte ţesuturi epiteliale din corp. Rezultatele activităţii genelor sugerează că aceste mutaţii driver NOTCH1 induc o creştere clonală prin afectarea dezvoltării normale a celulelor. Cel mai comun gen de mutaţie driver din mostre a fost TP53, care produce proteina p53, un supresor crucial al tumorilor care este inactivat în multe tipuri de cancer. Clonelor cu mutaţii TP53 din mostre prezentau o maturare afectată şi, de asemenea, o diviziune celulară mai frecventă în comparaţie cu celulele normale.
Descoperirile sunt consistente cu una dintre ideile centrale ale biologiei cancerului: o singură mutaţie este de obicei insuficientă pentru malignitate şi cancerul apare dintr-o serie de mutaţii, ceea ce devine tot mai comun pe măsură ce îmbătrânim.
Link: [https://news.weill.cornell.edu/news/2026/01/scientists-identify-pre-cancerous-states-in-seemingly-normal-aging-tissues]
Online Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionata de domeniul sanatatii din copilarie. Visul ei este sa se eradicheze batranetea prin noile descoperiri stiintifice.