Evo 2, publicat în revista Nature, ar putea ajuta la identificarea variantelor genetice care cauzează boli, la dezvoltarea terapiilor și chiar la reconfigurarea a ceea ce este definit ca risc genetic acționabil. Modelul de bază al ADN-ului face sensul amprentei lăsate de evoluție asupra secvențelor biologice, permițându-i să citească, să scrie și să gândească în…
De decenii, oamenii de știință știu că nicotina își exercită controlul asupra creierului prin legarea la receptori specializați – receptori nicotinici de acetilcolină (nAChRs) – care activează circuitele de recompensă. Dar ce se întâmplă dacă unele persoane se nasc cu versiuni ușor modificate ale nAChRs – variante care slăbesc legarea nicotinei, reducând astfel efectele chimicului?…
„Am învățat multe despre rolul jucat de genetica în microbiomul intestinal,” afirmă Tove Fall, doctor în epidemiologie moleculară la Universitatea Uppsala. „Mai multe dintre conexiunile genetice pe care le-am identificat se referă la mecanisme biologice foarte specifice. Acestea se referă, de exemplu, la moleculele prezente pe suprafața celulelor intestinale și care sunt astfel disponibile ca…
„Se pune mult accent pe generarea datelor, dar eforturile relativ modeste sunt dedicate analizării mai bune a acestor date,” a declarat autorul principal Bibo Jiang, Ph.D., profesor asistent de științe medicale la Colegiul de Medicină Penn State. „Există mult mai multe informații care ar putea fi extrase din seturile de date existente și munca noastră…
Cercetătorii de la Academia Sinica au dezvoltat primele modele specifice populației pentru scoruri de risc poligenic (PRS) pentru persoanele de origine chineză Han, obținând o precizie fără precedent în prevederea riscurilor pentru boli comune precum diabetul, bolile de inimă, tulburările autoimune. Studiul, publicat în revista Nature pe 15 octombrie 2025, a analizat date genomice și…
Analiza actuală a metilării folosește în mod obișnuit bisulfit, care convertește citozinele nemetilate în timine, reducând secvența de patru baze (ATCG) la trei baze. Dar această metodă este indiscriminată și afectează practic tot ADN-ul din probă, nu doar zonele de metilare. TAPS+, prescurtarea pentru secvențierea cu piridină borană asistată de TET, este un proces de…
Bărbații purtători ai variantelor genetice care cauzează boala în aceste gene predispuse aveau de până la șase ori mai multe șanse de a dezvolta cancer de prostată decât alții, cu riscul variind semnificativ în rândul miilor de indivizi studiați. Informațiile despre variantelor patogene germinale din genele predispuse, istoricul familial și un scor de risc poligenic…
Această singură incertitudine, care distinge o mutație reală de un artefact tehnic în mijlocul haosului genomurilor canceroase, definește în mare parte apelarea variantelor somatice. Este un obiectiv aparent simplu – găsiți mutațiile care apar doar în celulele tumorale – dar unul care s-a dovedit a fi remarcabil de dificil, în special pentru tehnologiile de citire…
Potrivit unei cercetări publicate în JAMA, s-a constatat că variantele patogene sau probabil patogene (P/LPVs) pentru genele de susceptibilitate la cancer sunt mult mai comune decât se credea anterior. Descoperirile sugerează că practica obișnuită de a rezerva testarea genetică germinativă pentru susceptibilitatea la cancer doar în rândul persoanelor cu factori de risc cunoscuți nu va…
