Modificările aduse unui singur gen, numit GRIN2A, au fost acum legate de simptome psihiatrice, inclusiv schizofrenie debutantă precoce. „Descoperirile noastre actuale indică faptul că GRIN2A este primul gen cunoscut care, de unul singur, poate cauza o tulburare mintală”, spune co-autorul Johannes Lemke, un genetician de la Universitatea Leipzig din Germania. Afiliat: Medicamentele comune împotriva acneei…
Descoperirile, publicate în revista Nature Immunology, au dezvăluit atât răspunsuri imune comune, cât și divergente, modelate de situsul anatomic al infecției și de vârsta pacientului. De asemenea, s-au identificat subseturi distincte de celule imune cu stări funcționale și profile moleculare unice, care ar putea fi utilizate ca biomarkere sau ținte pentru imunoterapii personalizate. „Studiul nostru…
Cercetătorii de la Universitatea din Pennsylvania au descoperit că hydralazina blochează o enzimă specifică numită 2-aminoetanetiol dioxygenază (ADO), care este asociată cu glioblastoamele, un tip de cancer cerebral extrem de agresiv. Studiul a arătat că ADO este esențial în procesul de răspuns al organismului la scăderea nivelurilor de oxigen, declanșând o reacție în lanț ce…
Uneltele, numite SMMILe (Superpatch-based Measurable Multiple Instance Learning), nu doar se potrivesc sau depășesc performanța uneltelor actuale de clasificare a țesutului pe imagini întregi (WSI) pentru detectarea celulelor canceroase în biopsiile tumorale și secțiunile chirurgicale, dar și prezic unde se află leziunile tumorale și proporția zonelor cu diferite niveluri de agresivitate. „SMMILe iese în evidență…
De Jonathan D. Grinstein, PhD „Voi încheia cu o idee puțin sălbatică și nebunească, dar cred că este una care are cu adevărat potențialul de a aduce beneficii pacienților.” Sala a fost uluită când David Liu, PhD, inventatorul tastaturii genomice din editarea bazelor și editarea primară, a spus aceste cuvinte în timpul prezentării sale de…
Boala provine dintr-o singură literă a ADN-ului mutat care împiedică corpul să producă o enzimă funcțională. Cu trecerea timpului, echipe de oameni de știință au dezvoltat un editor genetic pentru a înlocui litera mutată cu o versiune normală. La doar câteva săptămâni după trei infuzii, KJ a putut tolera mai multe proteine în dieta sa…
„Aceste schimbări în compoziția STR-urilor nu sunt rare, fac parte din diversitatea genetică umană. Aceasta este o nouă dimensiune a variației genetice care a fost ascunsă în fața noastră,” a declarat autorul principal Ryan Yuen, PhD, un cercetător senior la SickKids. Repetițiile tandem sunt secțiuni repetate ale lanțurilor de ADN și reprezintă aproximativ șapte procente…
Cancerul pulmonar rămâne principala cauză de deces prin cancer în SUA, responsabil pentru aproximativ 1 din 4, dar progrese majore în screening, chirurgie și tratament personalizat contribuie la prelungirea vieții pacienților. „Screeningul pentru cancerul pulmonar este cea mai puternică metodă de reducere a deceselor din cauza cancerului pulmonar care s-a întâmplat în timpul vieții mele,”…
Atlasele de referință preliminare, create de un consorțiu global de cercetători, arată modul în care diferite celule cerebrale sunt stabilite în diferite specii pe parcursul neurodezvoltării. Prezentate într-o serie de articole de cercetare din revista Nature, acestea evidențiază modul în care expresia genelor și identitatea celulelor se schimbă dinamic pe parcursul dezvoltării și procesele celulare…
Un nou studiu realizat de cercetători australieni a identificat receptorul factorului II de coagulare (F2R) ca un biomarker prognostic promițător și o țintă de tratament pentru cancerul ovarian, care ar putea permite medicilor să prevadă mai precis răspunsurile la tratament și să personalizeze terapiile pentru a îmbunătăți rezultatele. Conform cercetării conduse de Hugo Albrecht, PhD,…
