Studiul a fost publicat în Lancet Regional Health – Americas. Autorul principal este Tara Henderson, MD, MPH. Henderson este expert în supraviețuirea cancerului din copilărie și șef al secției de pediatrie la Lurie, precum și profesor de pediatrie la Școala de Medicină Feinberg de la Universitatea Northwestern. „Identificarea supraviețuitorilor cu variante genetice predispunătoare la cancer…
Potențialii părinți sunt expuși unor teste genetice care pretind a prezice care embrion fertilizat in vitro va deveni copilul cel mai înalt, cel mai inteligent sau cel mai sănătos. Cu toate acestea, aceste teste nu pot livra ceea ce promit. Beneficiile sunt probabil minime, în timp ce riscurile pentru pacienți, descendenți și societate sunt reale….
„Este atât subiectul meu preferat, cât și cel mai temut”, a început ea, recunoscând enorma povară clinică și logistică creată de rezultatele VUS pentru laboratoare, medici și pacienți. Rehm a început prin a reveni asupra unuiul studiu de referință al grupului său, care a examinat 1,5 milioane de teste genetice efectuate în 19 laboratoare din…
Cercetătorii de la Spitalul Brigham and Women și Școala de Medicină Harvard au dezvoltat un test genetic țintit pentru a îmbunătăți diagnosticul pentru distonia-parkinsonismul cu transmitere legată de cromozomul X (XDP), o tulburare de mișcare rară și invalidantă care afectează în principal bărbați de origine filipineză. Lucrarea a fost prezentată la Întâlnirea Anuală și Expoziție…
De-a lungul navigării mele printre opțiunile de teste de secvențiere a întregului genom (WGS) pe care le pot comanda acasă, încep să observ un trend. Un site web, cu un design impecabil (din punct de vedere al marketingului), afișează solicitări mari și îndrăznețe: Construiește sănătatea de generații. Trăiește mai sănătos, mai mult. Vezi de ce…
