„Este atât subiectul meu preferat, cât și cel mai temut”, a început ea, recunoscând enorma povară clinică și logistică creată de rezultatele VUS pentru laboratoare, medici și pacienți. Rehm a început prin a reveni asupra unuiul studiu de referință al grupului său, care a examinat 1,5 milioane de teste genetice efectuate în 19 laboratoare din…
Cercetătorii de la Spitalul Brigham and Women și Școala de Medicină Harvard au dezvoltat un test genetic țintit pentru a îmbunătăți diagnosticul pentru distonia-parkinsonismul cu transmitere legată de cromozomul X (XDP), o tulburare de mișcare rară și invalidantă care afectează în principal bărbați de origine filipineză. Lucrarea a fost prezentată la Întâlnirea Anuală și Expoziție…
De-a lungul navigării mele printre opțiunile de teste de secvențiere a întregului genom (WGS) pe care le pot comanda acasă, încep să observ un trend. Un site web, cu un design impecabil (din punct de vedere al marketingului), afișează solicitări mari și îndrăznețe: Construiește sănătatea de generații. Trăiește mai sănătos, mai mult. Vezi de ce…
