Un studiu condus de Jijing Wang, Ph.D., și Hyun-Sik Yang, MD, din Departamentul de Neurologie al Mass General Brigham, a scos în evidență că proteina TDP-43 din sânge ar putea fi un biomarker potențial pentru schimbările neuropatologice avansate specifice demenței limbic-predominante legate de vârstă cu TDP-43 (LATE). Această descoperire ar putea revoluționa diagnosticul demenței LATE,…
Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală letală a neuronilor motori cu debut la vârsta adultă, caracterizată de perturbarea joncțiunilor neuromusculare (NMJs), degenerarea axonală și moartea neuronală. Cele mai multe cazuri de ALS sunt legate de patologia TDP-43, caracterizată de relocarea sa din nucleu în citoplasmă și formarea de agregate fosforilate. TDP-43 este o proteină…
Echipa de la Northwestern a descoperit în noul lor studiu că disfuncționarea TDP-43 determină o greșeală de splicing a genei canalului de potasiu KCNQ2. În mod normal, KCNQ2 codifică canalul Kv7.2, care generează o curent electric stabilizator ce acționează ca o „frână” neuronală pentru a împiedica neuronii să fie activați prea mult. Fără aceasta, neuronii…
