„Acestea sunt boli care cauzează probleme de echilibru, căderi, rigiditate sau dificultăți în vorbire și mișcare. Mulți pacienți se prezintă inițial ca și cum ar avea boala Parkinson sau sunt pur și simplu adulți mai în vârstă cu dificultăți de mobilitate”, a declarat primul autor Jesús García-Castro, neurolog la Hospital de Sant Pau. „Acest lucru…
Boala Alzheimer cauzează declin cognitiv progresiv, însă unii indivizi rămân rezistenți în ciuda dezvoltării patologiei specifice. Un subgrup de persoane cu sindrom Down (SD), cea mai comună cauză genetică a bolii Alzheimer, demonstrează o astfel de reziliență. Având în vedere riscul crescut de mutații hematopoietice în SD, ipotezăm că anumite variante ar putea conferi reziliență…
Nu fiecare parte a unei secvențe de ADN este tradusă într-o proteină. Fiecare secvență este alcătuită din exoni, care sunt incluși în trascriptul ARN final, și introni, care sunt eliminate. Totuși, nimic nu este atât de simplu în biologie. Exonii și intronii pot fi combinați în diverse moduri pentru a crea mai multe variante ale…
