Gene Rare Legat de Consumul de Țigări și Variante Codificatoare Specifice Ancestrale

De decenii, oamenii de știință știu că nicotina își exercită controlul asupra creierului prin legarea la receptori specializați – receptori nicotinici de acetilcolină (nAChRs) – care activează circuitele de recompensă. Dar ce se întâmplă dacă unele persoane se nasc cu versiuni ușor modificate ale nAChRs – variante care slăbesc legarea nicotinei, reducând astfel efectele chimicului?…

Citeste mai mult

Harta Inedită a Alzheimerului Dezvăluie Activitate Genetică Ascunsă

Această schiță arată nu doar instantanee ale activității genetice în celulele cerebrale specifice, ci și conexiunile dintre gene care arată căi potențiale de reacții în lanț. Echipa de cercetare, de la Universitatea din California, Irvine (UC Irvine) și Universitatea Purdue din SUA, a folosit harta lor pentru a identifica ‘genele centrale’ care acționează ca joncțiuni…

Citeste mai mult

Mutatii Moștenite în Genul VSIG10L Legate de Riscul de Cancer Esofagian și de Barret’s Esofagian

„Am descoperit că această genă acționează ca un sistem de control calitativ pentru mucoasa esofagiană,” a declarat cercetătorul principal Kishore Guda, PhD, profesor asociat la Școala de Medicină Case Western Reserve. „Atunci când este defectă, celulele nu se maturizează corespunzător și bariera protectoare din mucoasa esofagiană devine slabă, permițând acizilor biliari din stomac să provoace…

Citeste mai mult

Genele Care Stau la Baza Multor Avorturi Pot Fi Urmarite Până Înainte ca Mama Să Se Nască

Într-un nou studiu, cercetătorii au descoperit informații cheie despre factorii genetici legați de aneuploidie, adică o anomalie în numărul de cromozomi dintr-o celulă – una dintre cele mai comune cauze ale pierderii sarcinii. Un avort spontan poate apărea din diverse motive, dar anomalii cromozomiale sunt un factor comun. Aproximativ jumătate dintre toate avorturile cunoscute în…

Citeste mai mult

Cum Vitamina B1 poate oferi soluții personalizate pentru tratamentul afecțiunilor gastrointestinale

Studiul realizat de cercetători, publicat în revista Gut, ar putea duce la intervenții personalizate în alimentație sau tratamente medicamentoase pentru tulburări gastrointestinale precum sindromul de intestin iritabil sau constipația. Echipa de cercetare a descoperit că modul în care vitamina B1, cunoscută și sub denumirea de tiamină, este metabolizată este legată de frecvența cu care o…

Citeste mai mult

Gene Imune Care Influentează Riscul și Rezultatele Cancerului Pancreatic Identificate

Cancerul pancreatic se numără printre cele mai letale tumori solide. PDAC reprezintă aproximativ 95% din cazuri, iar pacienții au o rată de supraviețuire de cinci ani de 5% până la 10%. Cancerul pancreatic rămâne unul dintre cele mai letale cancere, iar prognosticul său este puțin probabil să se îmbunătățească „dacă nu sunt întreprinse mai multe…

Citeste mai mult

Protecția oferită de ACE2 în cazul hipertensiunii

În ciuda gamei actuale de medicamente antipertensive, sau poate chiar datorită acesteia, deoarece investițiile tind să se concentreze în domenii în care succesul este deja dovedit, cercetarea și dezvoltarea continuă în ritm alert. O finanțare considerabilă și efort sunt dedicați construirii fundamentelor de medicamente antipertensive îmbunătățite incremental, pe baza unei înțelegeri îmbunătățite a reglării tensiunii…

Citeste mai mult

Descoperirea primului studiu al expresiei genelor pentru Candida auris identifică noi ținte de medicamente

„De când a apărut, Candida auris a făcut ravagii acolo unde s-a instalat în unitățile de terapie intensivă de spital. Poate fi fatală pentru pacienții vulnerabili, iar trusturile de sănătate au cheltuit milioane în efortul dificil de eradicare,” a declarat Hugh Gifford, MD, PhD, conferențiar NIHR la CMM și medic rezident la Spitalul Royal Devon…

Citeste mai mult

Genele de la Vânătorii-Culegători din Antichitate Ar Putea Crește Șansele de a Trăi Peste 100 de Ani

Cercetarea a descoperit că semnalul genetic cel mai puternic și mai consistent între centenari – persoanele care ating vârsta de 100 de ani – a fost o proporție crescută a moștenirii genetice de la un grup cunoscut sub numele de Vânători-Culegători Occidentali (WHG). Un nivel crescut al moștenirii WHG cu doar o deviație standard a…

Citeste mai mult