Descoperite Variante Genetice Legate de Pierderea Sarcinii

Conform unui articol publicat în revista Nature, echipa a demonstrat că variațiile genetice care afectează modul în care celulele ouă se divid în timpul meiozei influențează numărul de embrioni cu număr anormal de cromozomi. „În ciuda rolului lor critic în codificarea informațiilor genetice, cromozomii se segregă frecvent în mod eronat în timpul meiozei umane, producând…

Citeste mai mult

O variantă protectoare a genei CSF2RB descoperită la pacienții cu sindrom Down reduce inflamația microgliei

Boala Alzheimer cauzează declin cognitiv progresiv, însă unii indivizi rămân rezistenți în ciuda dezvoltării patologiei specifice. Un subgrup de persoane cu sindrom Down (SD), cea mai comună cauză genetică a bolii Alzheimer, demonstrează o astfel de reziliență. Având în vedere riscul crescut de mutații hematopoietice în SD, ipotezăm că anumite variante ar putea conferi reziliență…

Citeste mai mult