Genele cu Repetiții ADN Extinse Pot Fi un Indicator Bazat pe Sânge Pentru Tratamentele Bolilor Genetice

Un studiu publicat în revista Nature a dezvăluit zeci de gene care reglează extinderea repetițiilor de ADN – secvențe genetice scurte care devin mai lungi și mai instabile odată cu înaintarea în vârstă. Studiul a arătat că aceste repetiții extinse de ADN sunt prezente în genomul majorității oamenilor și sunt mult mai răspândite decât se…

Citeste mai mult

Genomica Personală: Promisiunea și Pericolul Testelor Genomice Personale

La începutul erei genomice, povestea era despre posibilitate – o cursă pentru a descifra codul vieții. Treizeci de ani mai târziu, povestea s-a schimbat. Tehnologia s-a maturizat, costurile au scăzut, iar întrebarea nu mai este „Putem secvența genomul tuturor?” Cu incertitudini legate de cine va plăti factura pentru testele genomice accesibile și efectele pe care…

Citeste mai mult

Diagnostic genetic rapid și cuprinzător al cancerului pediatric prin secvențiere adaptativă

Un test unic ar putea contribui simultan la diagnosticul, caracterizarea și orientarea tratamentului cancerului pediatric – și ar putea ajuta la evitarea tratamentelor toxice sau potențial inutile? Acesta este provocarea îndrăzneață asumată de Meta-Platform for Integrated Genomics (MPGI), sub conducerea științifică a Dr. Vincent-Philippe Lavallée, hematolog și cercetător clinic la CHU Sainte-Justine și profesor în…

Citeste mai mult