Prezenţa extinsă a celulelor ce conţin mutaţii alături de celulele normale, în mod obişnuit fără o diferenţă evidentă între ele, este cunoscută sub numele de mozaicism somatic. Acum recunoscută ca o caracteristică comună a îmbătrânirii umane, aceasta apare atunci când o mutaţie „driver” de ADN apare într-o celulă, oferind celulei şi urmaşilor săi un avantaj…
Revolutia genomics a suferit o transformare atat de rapida, incat chiar si oamenii de stiinta experimentati remarcă viteza sa. Costurile secventierii care păreau imposibil de reduse acum un deceniu au scăzut și mai mult. Tehnologiile spatiale și celulare unice nu mai populează doar institutele de top, ci și spitalele de cercetare de dimensiuni medii. Medicii…
„Am dorit să avem capacitatea de a detecta fuziunile genetice, mai ales acum când știm că o proporție decentă dintre ele sunt criptice și trecute cu vederea în practica citogenetică obișnuită,” a declarat autorul principal Corey Post, MD, un bursier în patologie genetică moleculară la Michigan Medicine, în timpul unei prezentări la un poster săptămâna…
Analiza actuală a metilării folosește în mod obișnuit bisulfit, care convertește citozinele nemetilate în timine, reducând secvența de patru baze (ATCG) la trei baze. Dar această metodă este indiscriminată și afectează practic tot ADN-ul din probă, nu doar zonele de metilare. TAPS+, prescurtarea pentru secvențierea cu piridină borană asistată de TET, este un proces de…
FMT pentru tratarea infecțiilor recurente cu Clostridium difficile este acum o opțiune terapeutică aprobată, cu două companii obținând aprobarea FDA pentru tratamentele lor bazate pe FMT în 2022 și 2023. Deși ratele de succes ale FMT în cazul pacienților cu C. difficile sunt foarte mari, de peste 85% după o singură infuzie, terapiile bazate pe…
