Cum abordează Heidi Rehm criza variantelor de semnificație incertă

„Este atât subiectul meu preferat, cât și cel mai temut”, a început ea, recunoscând enorma povară clinică și logistică creată de rezultatele VUS pentru laboratoare, medici și pacienți. Rehm a început prin a reveni asupra unuiul studiu de referință al grupului său, care a examinat 1,5 milioane de teste genetice efectuate în 19 laboratoare din…

Citeste mai mult

Revenirea rujeolei și a altor boli prevenibile prin vaccinare în era post-pandemică

Pinsky a început cu o cifră sumbră din raportul UNICEF „Starea Copiilor Lumii 2023”: 67 de milioane de copii din întreaga lume au ratat toate vaccinurile sau au întârziat vaccinarea în timpul pandemiei. Sistemele de sănătate tensionate de COVID-19, deficitul cronic de personal, ordinele de ședere la domiciliu și frica generalizată de a vizita unitățile…

Citeste mai mult

Anul definitoriu pentru supravegherea, advocatura și viitorul testelor dezvoltate în laborator

Peisajul regulativ pentru testele dezvoltate în laborator (LDT-uri) s-a schimbat mai mult în ultimele 18 luni decât în deceniul anterior. Sesiunea de discuții AMP 2025 de dimineață „LDT-urile sub lupa: Actualizări reglementare și legislative” a adus claritate, context și un apel clar la acțiune pentru laboratoare, clinicieni și companii de diagnostic care navighează într-un mediu…

Citeste mai mult

Descoperire științifică: Schimbarea variantelor genetice APOE îmbunătățește modelul bolii Alzheimer la șoareci

APOE influențează modul în care sunt metabolizate lipidele și lipoproteinele în creier și în corp. Dincolo de gestionarea lipidelor, influențează mai multe căi centrale în patologia Alzheimerului: formarea plăcilor amiloidice, încâlcirea proteinei tau, inflamația, sănătatea vasculară și metabolismul neuronal. Datorită acestei influențe extinse, APOE a devenit o țintă terapeutică extrem de atractivă, dar provocatoare. La…

Citeste mai mult

Cum Agregarea Amyloid-β Disrupt Circadian Rhythm în Celulele de Susținere din Creier

În timp ce perturbarea ritmului circadian poate promova bolile neurodegenerative, impactul îmbătrânirii și al patologiei neurodegenerative asupra modelelor de expresie genetică circadiană în diferite tipuri de celule cerebrale rămâne necunoscut. Aici, am utilizat o purificare a ribozomilor traducători pentru a identifica translatomurile circadiene ale astrocitelor, microgliei și a țesutului în vrac din cortexul șoarecelui sănătos…

Citeste mai mult

Microplasticul poate fi legat de cazurile de demență vasculară, arată un studiu de revizuire

Neuropatologul Elaine Bearer de la Universitatea din New Mexico încearcă să schimbe acest lucru. Într-o revizuire recentă, ea a propus noi categorizări pentru demența vasculară, fiecare cu patologii unice – schimbările biologice reale în țesuturi și organe. Ea evidențiază o suprapunere semnificativă cu boala Alzheimer și spune că metoda lor inovatoare de microscopie aruncă lumină…

Citeste mai mult

Canagliflozina reduce patologia în creierul șoarecelui bătrân doar la șoarecii de sex masculin

Îmbătrânirea este cel mai puternic factor de risc pentru declinul cognitiv și boala Alzheimer (AD), însă mecanismele care stau la baza îmbătrânirii creierului și modul lor de modificare prin intervenții farmacologice rămân slab definite. Hipocampul, esențial pentru învățare și memorie, este deosebit de vulnerabil la stresul metabolic și inflamație. Canagliflozina (Cana), un inhibitor de tip…

Citeste mai mult

Semne ale unei Viitoare Demențe Ar Putea Fi Ascunse în Forma Creierului Tău

Ideea este că unele uzuri care in cele din urmă duc la demență pot altera și structura și forma creierului, iar observarea acestor schimbări ar putea fi o modalitate relativ simplă de a dezvălui demența în stadii incipiente. Aceste descoperiri noi provin de la cercetătorii de la Universitatea California, Irvine (UC Irvine) și Universitatea din…

Citeste mai mult

Progrese în Tratamentul Degenerării Maculare Legate de Vârstă

Degenerarea maculară legată de vârstă (AMD) reprezintă o gamă de modificări degenerative la nivelul maculei asociate cu îmbătrânirea, care duc la o deteriorare vizuală centrală semnificativă. Organizația Mondială a Sănătății recunoaște AMD drept una dintre principalele cauze de orbire ireversibilă la persoanele de peste 50 de ani din întreaga lume. AMD poate fi clasificată în…

Citeste mai mult