NDD-urile sunt prezente în aproximativ 25% din toate bolile cronice pediatrice, impunând colectiv un tribut enorm, contabilizând peste 400 miliarde de dolari anual în costuri de sănătate și salarii pierdute în SUA. Afectând mai mult de patru la sută dintre copii, NDD-urile acoperă un peisaj diagnostic și genetic enorm, de la microcefalie și polimicrogirie la…
La unii pacienți, s-a descoperit că gena Shank3 este mutată, parțial sau complet ștearsă sau nu este exprimată în aceeași măsură. Această genă este cunoscută pentru susținerea creării joncțiunilor la care neuronii conectați comunică unul cu celălalt, cunoscute sub numele de sinapse. Studiile anterioare sugerează că persoanele diagnosticate cu ASD care prezintă variante în Shank3…
Atlasele de referință preliminare, create de un consorțiu global de cercetători, arată modul în care diferite celule cerebrale sunt stabilite în diferite specii pe parcursul neurodezvoltării. Prezentate într-o serie de articole de cercetare din revista Nature, acestea evidențiază modul în care expresia genelor și identitatea celulelor se schimbă dinamic pe parcursul dezvoltării și procesele celulare…
Experții de la Institutul Max Planck pentru Științe Multidisciplinare, Institutul Leibniz de Farmacologie Moleculară (FMP) și Institutul de Genetică Medicală al Universității din Zurich, coordonați de Reza Asadollahi, MD, PhD, au arătat că mutațiile din UNC13A pot altera eliberarea de neurotransmițători în mai multe moduri, ducând la o serie de manifestări clinice, inclusiv tulburări de…
„Am descoperit că, în medie, indivizii diagnosticați cu autism mai devreme și mai târziu în viață urmează căi de dezvoltare diferite și, surprinzător, au profile genetice diferite”, spune autorul principal și doctorand în psihiatrie, Xinhe Zhang, de la Universitatea din Cambridge. Legat de: Studiu care Identifică Originea Autismului în Creșterea Inteligenței Umane În plus, cei…
