Recent, variante genetice comune au fost asociate cu diagnosticul clinic al stenozei aortice în studiile genetice de populație. Pentru a înțelege mecanismele genetice care duc la dezvoltarea inițială a stenozei aortice, cercetătorii au realizat un studiu analizând asociațiile genetice cu măsurătorile valvei aortice într-o populație sănătoasă. Cercetarea lor a fost publicată în revista Nature Genetics….
Un nou studiu realizat de cercetători de la UC San Francisco și Broad Institute of MIT și Harvard sugerează că această abordare reactivă poate să nu fie inevitabilă. Prin combinarea analizei de imagistică bazată pe inteligență artificială cu genetică umană la scară largă, echipa a descoperit semnale genetice timpurii care influențează funcția valvei aortice mult…
Cercetătorii au creat un model de inteligență artificială care poate identifica ce mutații în proteinele umane sunt cele mai susceptibile să cauzeze boli, chiar și atunci când aceste mutații nu au fost văzute anterior la nicio persoană. Modelul, numit popEVE, a fost creat folosind date din sute de mii de specii diferite și de variație…
Cancerul colorectal reprezintă una dintre principalele cauze de deces prin cancer la nivel mondial. În ultimii ani, imunoterapiile – tratamente care reactivează sistemul imunitar pentru a ataca celulele tumorale – au transformat tratamentul pentru multe tipuri de cancer. Cu toate acestea, majoritatea pacienților cu cancer colorectal metastazat nu răspund la aceste tratamente. Un studiu condus…
