Treziți din somn, sărind din pat și îndreptându-se spre bucătărie pentru o ceașcă de cafea: este o rutină zilnică pe care majoritatea oamenilor nu o iau în considerare. Dar pentru copiii cu atrofie musculară spinală, doar să se ridice în pat reprezintă o luptă zilnică. Această boală moștenită este cauzată de mutații în gena SMN1….
CGD este o imunodeficiență moștenită rară marcată de activitatea defectuoasă a oxidazei NADPH, rezultând în infecții recurente bacteriene și fungice și inflamații cronice. Aproximativ un sfert din toate cazurile de CGD din America de Nord și Europa duc la p47-CGD, din care aproximativ 80% pot fi atribuite variantelor din NCF1, care codifică subunitatea p47phox a…
Cercetătorii au creat un model de inteligență artificială care poate identifica ce mutații în proteinele umane sunt cele mai susceptibile să cauzeze boli, chiar și atunci când aceste mutații nu au fost văzute anterior la nicio persoană. Modelul, numit popEVE, a fost creat folosind date din sute de mii de specii diferite și de variație…
Cartografierea de Proximitate Genomică (GPM) capturează interacțiunile cromatinei în 3D, permițând detectarea variantelor structurale ascunse, care cauzează boli, într-un mod imposibil prin metodele convenționale. Metoda de secvențiere a capturării conformației cromozomiale de înaltă capacitate (HiC), detaliată în Jurnalul de Diagnostic Molecular, oferă o abordare eficientă din punct de vedere al secvențierii pentru detectarea rearanjamentelor cromozomiale…
