„Medicina de precizie se bazează pe înțelegerea modului în care diferențele genetice influențează rezultatele tratamentului,” a declarat Sophie Zaaijer, PhD, genetician la UC Riverside și UC Irvine, și co-lider al studiului. „Dacă studiile clinice subestimează segmente mari ale variației genetice umane, semnalele critice pentru siguranță și eficacitate pot fi trecute cu vederea.” Pentru analiza lor,…
La începutul erei genomice, povestea era despre posibilitate – o cursă pentru a descifra codul vieții. Treizeci de ani mai târziu, povestea s-a schimbat. Tehnologia s-a maturizat, costurile au scăzut, iar întrebarea nu mai este „Putem secvența genomul tuturor?” Cu incertitudini legate de cine va plăti factura pentru testele genomice accesibile și efectele pe care…
Revolutia genomics a suferit o transformare atat de rapida, incat chiar si oamenii de stiinta experimentati remarcă viteza sa. Costurile secventierii care păreau imposibil de reduse acum un deceniu au scăzut și mai mult. Tehnologiile spatiale și celulare unice nu mai populează doar institutele de top, ci și spitalele de cercetare de dimensiuni medii. Medicii…
Dacă nu ți-ai făcut încă cumpărăturile de sărbători, este timpul să lași deoparte stetoscoapele și să te îndepărtezi de spectrometre. Chiar dacă nu sărbătorești personal o sărbătoare din luna decembrie, șansele sunt că locul tău de muncă sau grupul de prieteni organizează un schimb de cadouri în care ești implicat. Așadar, fie că te grăbești…
„Descoperirile noastre sugerează că metoda MUTE-Seq are un potențial considerabil pentru dezvoltarea de panouri de diagnosticare menite să detecteze mai multe ctDNA cu frecvențe scăzute pentru monitorizarea MCED, CDx sau MRD,” a declarat autorul principal Junseok W. Hur, MD, PhD, profesor asistent clinic de medicină la Universitatea Coreeană. Hur și echipa sa au început cercetările…
Farmacogenomica capătă amploare pe măsură ce entuziasmul crește în jurul instrumentelor de inteligență artificială în genomica. Iată cinci startup-uri care își propun să răspundă cererii în creștere. Aproximativ 95% din populație are o variantă genetică care afectează modul în care reacționăm la cel puțin un medicament, adesea în funcție de cât de bine organismul nostru…
Rezultatele au arătat o creștere a nivelurilor de distrofină la 5,46% la șase luni după ajustarea pentru conținutul muscular. Acest lucru a reprezentat o schimbare de aproximativ șapte ori față de nivelul inițial, fiind în jurul aceleiași creșteri observate în studii anterioare cu z-rostudirsen. DMD este o afecțiune neuromusculară rară și progresivă cauzată de o…
Un nou studiu preclinic realizat de Mass General Brigham și publicat în revista Nature Cancer demonstrează că un virus herpes simplex (HSV-1) inženierizat rațional ar putea oferi exact această combinație. Echipa a proiectat un virus oncolitic de generație următoare capabil nu doar să vizeze cu precizie celulele de glioblastom, ci și să livreze un set…
În acest podcast, Dr. George Busby discută despre munca sa referitoare la scorurile de risc poligenic (PRS) și rolul lor în continuă extindere în medicina de precizie. Reflectă asupra modului în care a devenit interesat de PRS, progresele recente în scorurile de risc de metilare (MRS) și potențialul integrării PRS și MRS pentru îmbunătățirea predicției…
Când majoritatea oamenilor aud despre „medicina de precizie”, se gândesc la diagnostice moleculare, editare genetică și terapie celulară, nu la chirurgie. Dar medicina de precizie nu se oprește la genomuri și celule. Acele schimbări moleculare modelează țesuturile, organele și, în cele din urmă, anatomia pe care un medic trebuie să o trateze. Bolile genetice nu…
