Inteligența artificială învață din arborele vieții pentru a susține diagnosticarea bolilor rare

Cercetătorii au creat un model de inteligență artificială care poate identifica ce mutații în proteinele umane sunt cele mai susceptibile să cauzeze boli, chiar și atunci când aceste mutații nu au fost văzute anterior la nicio persoană. Modelul, numit popEVE, a fost creat folosind date din sute de mii de specii diferite și de variație…

Citeste mai mult

Cum abordează Heidi Rehm criza variantelor de semnificație incertă

„Este atât subiectul meu preferat, cât și cel mai temut”, a început ea, recunoscând enorma povară clinică și logistică creată de rezultatele VUS pentru laboratoare, medici și pacienți. Rehm a început prin a reveni asupra unuiul studiu de referință al grupului său, care a examinat 1,5 milioane de teste genetice efectuate în 19 laboratoare din…

Citeste mai mult

Terapia genică nouă pentru gena CLIC5 utilizează tehnologia AAV pentru tratarea pierderii auzului

„Urechea internă este formată din două sisteme extrem de coordonate: sistemul auditiv, care detectează, procesează și transmite semnale sonore către creier, și sistemul vestibular, care permite orientarea spațială și echilibrul”, a declarat autoarea principală Karen Avraham, PhD, decan al Facultății Gray de Științe Medicale și de Sănătate, și profesor la Universitatea Tel Aviv. „O gamă…

Citeste mai mult

O nouă terapie țintită arată promisiuni pentru pacienții cu cancer de vezică avansat

O nouă terapie țintită, numită FX-909, a demonstrat potențial în tratarea pacienților cu cancer de vezică avansat, conform rezultatelor unui studiu clinic de fază I prezentat la Conferința Internațională AACR-NCI-EORTC pe Tematică Moleculară și Terapii Cancer, desfășurată în perioada 22-26 octombrie la Boston. Cancerul de vezică este al șaselea cel mai des diagnosticat tip de…

Citeste mai mult