Recent, variante genetice comune au fost asociate cu diagnosticul clinic al stenozei aortice în studiile genetice de populație. Pentru a înțelege mecanismele genetice care duc la dezvoltarea inițială a stenozei aortice, cercetătorii au realizat un studiu analizând asociațiile genetice cu măsurătorile valvei aortice într-o populație sănătoasă. Cercetarea lor a fost publicată în revista Nature Genetics….
„În prezent, diagnosticăm tulburările psihiatrice pe baza a ceea ce observăm în cabinet, iar mulți oameni sunt diagnosticați cu mai multe tulburări. Acest lucru poate fi dificil de tratat și descurajant pentru pacienți,” a declarat autorul principal Andrew Grotzinger, PhD, profesor asistent de psihologie și neuroștiințe la CU Boulder. „Această lucrare oferă cea mai bună…
Instrumentul, prezentat în revista Nature, ar putea ajuta în înțelegerea bazei genetice a trăsăturilor complexe care până acum au scăpat studiilor de asociații genomice la scară largă (GWAS). Abordarea combină estimările relațiilor gene-trăsătură din teste de sarcină de pierdere a funcției (LoF) cu progresele în editarea genomului și secvențierea ARN-ului celular la scară mare reprezentate…
Scopul domeniului de cercetare al epidemiologiei cognitive este de a descrie și explica asociațiile fenotipice între funcția cognitivă testată în tinerețe (care evită în mare măsură cauzalitatea inversă) și starea de sănătate și decesul din viața ulterioară. Analizele datelor de urmărire pe termen lung din cohorte mari, provenind din Marea Britanie, Danemarca, Israel și Suedia,…
Din păcate, ceea ce a rezultat din această cercetare este următorul: (a) probabilitatea că estimările anterioare privind contribuția variantelor genetice la speranța de viață au fost prea mari, (b) foarte puține variante genetice arată chiar și corelații modeste cu durata vieții în mai multe populații de studiu, și (c) peisajul geneticii longevității este probabil unul…
Potrivit descoperirilor publicate în revista științifică Molecular Psychiatry, au fost identificate părți ale genomului care sunt implicate în utilizarea cannabisului într-un mod care afectează starea de bine a unei persoane. „Deși majoritatea persoanelor care încearcă cannabisul nu dezvoltă ulterior un comportament de utilizare excesivă a acestuia, unele studii estimează că aproape 30% o fac”, a…
