Numeroase studii au analizat diferite aspecte ale vârstei biologice și au dezvoltat ceasuri și modele pentru a evalua vârsta biologică și a măsura schimbările moleculare datorate îmbătrânirii biologice. Nu doar că există mai multe generații de ceasuri epigenetice folosite pentru a estima vârsta biologică, dar au fost dezvoltate și ceasuri bazate pe proteom, iar ceasuri…
Conform unui studiu publicat în revista PLOS Biology, importanța metodelor care iau în considerare această structură a populației și folosesc seturi de date mai diverse este subliniată pentru îmbunătățirea prezicerii și supravegherii AMR. „Abordarea interacțiunii dintre structura populației și prezicerea AMR va necesita o abordare multifacetică care include îmbunătățiri ale eșantionării, inovații algoritmice și evaluarea…
Un nou studiu major condus de Institutul Național al Sănătății (NIH) a dezvăluit un mecanism neașteptat care stă la baza unor forme agresive de adenocarcinom pulmonar (LUAD). Cercetarea, publicată în revista Nature, arată că un subgrup de tumori pulmonare evoluează rapid deoarece reactivează elemente de ADN mobil antic încorporate în genomul uman. Această descoperire oferă…
Farmacogenomica capătă amploare pe măsură ce entuziasmul crește în jurul instrumentelor de inteligență artificială în genomica. Iată cinci startup-uri care își propun să răspundă cererii în creștere. Aproximativ 95% din populație are o variantă genetică care afectează modul în care reacționăm la cel puțin un medicament, adesea în funcție de cât de bine organismul nostru…
Cromozomul sexual care determină sexul masculin a pierdut 97% din genele sale ancestrale în ultimii 300 de milioane de ani. Dacă acest ritm continuă, conform calculelor lui Graves, ar putea dispărea în câteva milioane de ani. Soarta condamnată a cromozomului Y a captivat rapid atenția mass-mediei, în multe cazuri fără subtilitatea pe care Graves o…
Descoperirile, publicate în revista Nature, oferă perspective unice asupra peisajului mutațional al cancerului de sân și asupra genomicii heterogene și complexe a acestei boli. Cercetarea evidențiază modificări oncogene noi în cancerul de sân și identifică gene conducătoare noi, fuziuni genice recurente, variante structurale și modificări ale numărului de copii. De asemenea, dezvăluie mai multe caracteristici…
Când majoritatea oamenilor aud despre „medicina de precizie”, se gândesc la diagnostice moleculare, editare genetică și terapie celulară, nu la chirurgie. Dar medicina de precizie nu se oprește la genomuri și celule. Acele schimbări moleculare modelează țesuturile, organele și, în cele din urmă, anatomia pe care un medic trebuie să o trateze. Bolile genetice nu…
Analiza actuală a metilării folosește în mod obișnuit bisulfit, care convertește citozinele nemetilate în timine, reducând secvența de patru baze (ATCG) la trei baze. Dar această metodă este indiscriminată și afectează practic tot ADN-ul din probă, nu doar zonele de metilare. TAPS+, prescurtarea pentru secvențierea cu piridină borană asistată de TET, este un proces de…
Bacteriofagii, descriși în Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), vizează micobacteriile care sunt responsabile pentru boli precum lepra și tuberculoza (TB). Manipularea codului genetic al acestor micobacteriofagi prin eliminarea genelor nedorite și adăugarea de încărcături genetice utile ar putea oferi noi modalități de tratare a infecțiilor rezistente la antibiotice. Prin adăugarea sau eliminarea…
Deși secvențierea cu citiri lungi rămâne „standardul de aur” pentru identificarea și clasificarea variantelor genetice structurale complexe din genom, noua unealtă reușește să depășească limitările cunoscute ale secvențierii cu citiri scurte, îmbunătățind computațional filtrele, clasificarea și etapele de validare pentru a identifica variantele structurale care altfel ar fi trecut neobservate. Multe boli rare sunt cauzate…
