Medicamentul a fost testat într-un studiu clinic care a implicat 100 de adulți sănătoși pentru a evalua efectele sale asupra unui comutator metabolic activ în ficat și intestin, implicat în producerea și manipularea grăsimilor. Acesta a fost primul studiu de acest fel efectuat pe oameni, iar sunt necesare mai multe teste. Cercetătorii au izolat inițial…
Hemocromatoza ereditară este o afecțiune genetică care afectează aproximativ un milion de oameni din SUA. De multe ori cauzată de mutații în gena HFE, determină acumularea excesivă de fier în organism. Dacă nu este tratată, poate provoca leziuni ale organelor și afecțiuni precum cancerul și bolile de inimă. Cu toate că este una dintre cele…
Într-un nou studiu, cercetătorii au descoperit informații cheie despre factorii genetici legați de aneuploidie, adică o anomalie în numărul de cromozomi dintr-o celulă – una dintre cele mai comune cauze ale pierderii sarcinii. Un avort spontan poate apărea din diverse motive, dar anomalii cromozomiale sunt un factor comun. Aproximativ jumătate dintre toate avorturile cunoscute în…
„Am știut de ceva vreme că contextul tisular este important de luat în considerare atunci când încercăm să înțelegem mecanismele care stau la baza dezvoltării diabetului de tip 2”, a declarat co-autoarea principală Cassandra Spracklen, doctor în epidemiologie și profesor asociat la UMass Amherst. „Dar acest studiu demonstrează cât de important este cu adevărat acel…
Studiul ajută la explicarea modului în care unele celule cerebrale pot rămâne rezistente chiar și în stadiile avansate ale bolii și arată că noi strategii terapeutice ar putea spori apărarea naturală a creierului împotriva neurodegenerării. „CUL5 este specializat în eliminarea tau”, a declarat Martin Kampmann, Ph.D., profesor de Biochimie și Biofizică la UCSF. „Poate că…
Cercetătorii de la Universitatea din New Mexico și Universitatea din Tennessee au desfășurat o serie de experimente pe culturi de țesut uman, măsurând efectele împiedicării unui enzim numit OTULIN. Atunci când activitatea OTULIN a fost blocată în celule, cercetătorii au constatat că nivelul unei proteine strâns legate de boala Alzheimer, numită tau, a fost redus….
„**Cancerul evoluează. Pe măsură ce tumoarele cresc, celulele lor fac constant greșeli atunci când copiază și împart ADN-ul lor. Multe dintre aceste greșeli implică câștigarea sau pierderea de cromozomi întregi. Acest lucru creează o combinație de celule canceroase cu diferite combinații cromozomiale în interiorul aceleiași tumori”,** a declarat autoarea principală Noemi Andor, doctor în științe,…
Terapia acționează prin înlocuirea connexin-43, o proteină prezentă în cantități reduse la persoanele cu această afecțiune. Connexin-43 este crucială pentru menținerea conducției electrice în mușchiul inimii și restabilirea ritmului normal, însă anterior nu fusese implicată direct în repararea mușchiului cardiac. Terapia a fost inițial dezvoltată de Stelios Therapeutics, care a fost achiziționată de compania de…
Un studiu publicat la începutul anului 2025 a identificat variante specifice printre aceste gene comune, arătând cum acestea se comportă în timpul dezvoltării creierului. Echipa din SUA a constatat că multe dintre aceste variante rămân active pentru perioade extinse, influențând potențial mai multe etape de dezvoltare – oferind astfel noi ținte pentru tratamente care ar…
Deși vaults rămân enigmatice, structura lor unică a inspirat recent o echipă separată. Condusă de Fei Chen la Broad Institute of MIT and Harvard, oamenii de știință au modificat vaults pentru a colecta și stoca moleculele de ARN mesager (mRNA) timp de până la o săptămână. Vaulturile de mRNA create acționează ca registre care detaliază…
