Proteine alternative provenite din același genă pot contribui diferit la sănătate și boli rare

Peste 25 de milioane de americani suferă de o boală genetică rară, mulți dintre aceștia luptând nu doar cu lipsa de tratamente eficiente, ci și cu lipsa de informații precise despre boala lor. Medicii pot să nu știe ce cauzează simptomele unui pacient, cum va progresa boala lor sau chiar să nu aibă un diagnostic…

Citeste mai mult

Atlasul Primelor Celule Cerebrale: Indicii despre Tulburările Neurologice și Psihiatrice

Atlasele de referință preliminare, create de un consorțiu global de cercetători, arată modul în care diferite celule cerebrale sunt stabilite în diferite specii pe parcursul neurodezvoltării. Prezentate într-o serie de articole de cercetare din revista Nature, acestea evidențiază modul în care expresia genelor și identitatea celulelor se schimbă dinamic pe parcursul dezvoltării și procesele celulare…

Citeste mai mult

O nouă abordare în monitorizarea bolilor cronice: Curve Biosciences obține 40 de milioane de dolari pentru monitorizarea bolilor pe bază de sânge

„Pentru multe companii de oncologie, problema este cum să găsești un semnal foarte rar”, a declarat Ritish Patnaik, doctor în științe, co-fondator și CEO al Curve Biosciences. „Dar pentru bolile cronice, problema se transformă în cum te descurci printre atât de mult zgomot copleșitor.” Această observație stă la baza strategiei Curve Biosciences: de a traduce…

Citeste mai mult

Cum pot transforma modelele de limbaj mari domeniul sănătății?

Astăzi, este mai dificil să eviți utilizarea inteligenței artificiale (IA) decât să o cauți. Ea vine la tine. Navigatoarele web oferă automat răspunsuri generate de IA la întrebări. Procesoarele de text îi îndeamnă pe utilizatori să permită uneltele conduse de IA să preia controlul pentru a îmbunătăți un paragraf. Și apoi există domeniul sănătății. IA,…

Citeste mai mult

Cum AI-ul devine un partener de nădejde în diagnosticarea corectă

„AI-ul poate îmbunătăți viteza, consistența și acoperirea, păstrând medicul în centrul atenției,” a declarat Marc Succi, MD, radiolog la Massachusetts General Hospital, profesor asociat la Harvard Medical School, și fondator și director executiv al Incubatorului Medically Engineered Solutions in Healthcare (MESH) la Mass General Brigham. Cercetările sale acoperă studii pionierat privind potențialul utilizării LLM-urilor în…

Citeste mai mult

Colaborare pentru Combaterea Bolilor Rare: Un Drum Comun către Diagnosticare

Diagnoza unei boli ultra-rare poate implica un drum lung, anevoios și costisitor, cu zeci de medici și teste pe parcurs. Atunci când pacienții găsesc în cele din urmă vinovatul din spatele suferinței lor, adesea nu există un tratament eficient – iar cercetarea avansează încet din cauza numărului limitat de pacienți care pot participa la studiile…

Citeste mai mult

7 Semne de Avertizare ale Cancerului Cerebral pe care le Poți Trece cu Ușurință cu Vederea

Totuși, acestea sunt și exemple de simptome care, în cazuri rare, pot semnala ceva mult mai grav: un tumor cerebral. Deci cum poți deosebi între un tumor cerebral și o simplă durere de cap tensionată, stres, o noapte proastă de somn sau chiar mahmureală? În cadrul cercetării mele privind detectarea mai timpurie a tumorilor cerebrale,…

Citeste mai mult

Până la 13% din Diagnosticările de Dementă Ar Putea Fi de Fapt o Afecțiune Tratabilă

Dar un studiu publicat în 2024 sugerează că până la 13% dintre persoanele diagnosticate cu demență în SUA ar putea fi de fapt diagnosticate greșit și lăsate să lupte cu o afecțiune care poate fi tratată. „Profesioniștii din domeniul sănătății trebuie să fie conștienți de această posibilă suprapunere între demență și encefalopatia hepatică, care este…

Citeste mai mult