Descoperirea legăturii dintre Boli Rare ale Creierului și Expansiile Repetate GGC „Noncoding”
Studiul, publicat în revista Nature Genetics, se concentrează pe expansiile unei secvențe scurte de ADN – GGC – repetate de zeci până la sute de ori în tandem. Aceste mutații fac parte dintr-o clasă mai largă de modificări genetice cunoscute sub numele de expansiuni repetate de microsatelit, care cauzează peste 60 de tulburări, în special…