Arhive boli rare - Revista Sanatatii

FDA lansează Ghidul Preliminar al Căii Mecanismului Plauzibil pentru a Stimula Inovația în Terapiile Individualizate

Cristian Matei24 februarie 202603 mins mins

Ghidul preliminar al Căii Mecanismului Plauzibil al FDA este alcătuit dintr-o serie de inițiative menite să crească flexibilitatea reglementărilor și să stimuleze dezvoltarea terapiilor personalizate de editare genetică pentru afecțiuni rare și ultra-rare, care afectează în total aproximativ 30 de milioane de persoane din Statele Unite. Ghidul preliminar a fost prezentat în cadrul unei sesiuni…

Citeste mai mult

Un Instrument AI Stabilește un Nou Standard în Diagnosticarea Bolilor Rare

Cristian Matei20 februarie 202603 mins mins

Bolile rare, definite ca afecțiuni care afectează mai puțin de 1 din 2.000 de persoane, afectează colectiv peste 300 de milioane de oameni la nivel mondial. Aproximativ 7.000 de tulburări distincte de acest tip au fost identificate, dintre care 80% au o origine genetică. Chiar dacă asistenții AI au arătat un mare potențial în diagnosticare,…

Citeste mai mult

Descoperirea legăturii dintre Boli Rare ale Creierului și Expansiile Repetate GGC „Noncoding”

Cristian Matei18 februarie 202603 mins mins

Studiul, publicat în revista Nature Genetics, se concentrează pe expansiile unei secvențe scurte de ADN – GGC – repetate de zeci până la sute de ori în tandem. Aceste mutații fac parte dintr-o clasă mai largă de modificări genetice cunoscute sub numele de expansiuni repetate de microsatelit, care cauzează peste 60 de tulburări, în special…

Citeste mai mult

Interesul puternic al participanților pentru consimțământul informat electronic în cercetarea bolilor rare

Radu Vornicu31 ianuarie 202603 mins mins

Un platformă digitală de consimțământ a fost testată la trei centre din Suedia, Stockholm, Gothenburg și Lund. Peste 2.200 de persoane care au fost supuse secvențierii întregului genom au fost invitate să-și acorde consimțământul electronic pentru cercetare și partajare de date. Pentru cei care nu aveau un sistem de verificare a identității electronice sau care…

Citeste mai mult

Test genetic nou vizează cauza greu de identificat a unui rău rar de mișcare

Radu Vornicu15 noiembrie 202503 mins mins

Cercetătorii de la Spitalul Brigham and Women și Școala de Medicină Harvard au dezvoltat un test genetic țintit pentru a îmbunătăți diagnosticul pentru distonia-parkinsonismul cu transmitere legată de cromozomul X (XDP), o tulburare de mișcare rară și invalidantă care afectează în principal bărbați de origine filipineză. Lucrarea a fost prezentată la Întâlnirea Anuală și Expoziție…

Citeste mai mult

Proteine alternative provenite din același genă pot contribui diferit la sănătate și boli rare

Radu Vornicu7 noiembrie 202503 mins mins

Peste 25 de milioane de americani suferă de o boală genetică rară, mulți dintre aceștia luptând nu doar cu lipsa de tratamente eficiente, ci și cu lipsa de informații precise despre boala lor. Medicii pot să nu știe ce cauzează simptomele unui pacient, cum va progresa boala lor sau chiar să nu aibă un diagnostic…

Citeste mai mult

Noua Unealtă de Bioinformatică Simplifică Identificarea Variantelor Genetice Structurale

Cristian Matei3 noiembrie 202503 mins mins

Deși secvențierea cu citiri lungi rămâne „standardul de aur” pentru identificarea și clasificarea variantelor genetice structurale complexe din genom, noua unealtă reușește să depășească limitările cunoscute ale secvențierii cu citiri scurte, îmbunătățind computațional filtrele, clasificarea și etapele de validare pentru a identifica variantele structurale care altfel ar fi trecut neobservate. Multe boli rare sunt cauzate…

Citeste mai mult

Colaborare pentru Combaterea Bolilor Rare: Un Drum Comun către Diagnosticare

Cristian Matei21 octombrie 202503 mins mins

Diagnoza unei boli ultra-rare poate implica un drum lung, anevoios și costisitor, cu zeci de medici și teste pe parcurs. Atunci când pacienții găsesc în cele din urmă vinovatul din spatele suferinței lor, adesea nu există un tratament eficient – iar cercetarea avansează încet din cauza numărului limitat de pacienți care pot participa la studiile…

Citeste mai mult

Cinci Start-up-uri Cheie care Luminează Rarele Boli

Cristian Matei14 octombrie 202503 mins mins

Multe tratamente pentru boli rare de pe piață sunt biologice, un exemplu fiind Dupixent (dupilumab) al Sanofi, care a primit aprobarea Administrației pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) în luna iunie a acestui an pentru tratarea pacienților adulți cu o afecțiune numită pemfigoid bulos. Cu toate acestea, din cele peste 10.000 de boli rare…

Citeste mai mult

Factori de predicție ai pre-diabetului/diabetului de tip 2 identificați printre adolescenții din SUA

Studiu: 45% dintre adulții de 65 de ani și peste au înregistrat îmbunătățiri pe parcursul a 12 ani

De ce cancerul de sân rămâne principala afecțiune malignă la femei

Mecanismul de Evadare Imună în Cancerul de Sân Metastazic Identificat

Terapia cu Hormoni, Descurajată pentru Cei Mai Mulți Bărbați Care Au Nevoie de Radioterapie După Prostatectomie

Cum accelerează condițiile bogate în grăsimi invazia în modelul 3D al cancerului de sân triplu negativ

boli rare

FDA lansează Ghidul Preliminar al Căii Mecanismului Plauzibil pentru a Stimula Inovația în Terapiile Individualizate

Un Instrument AI Stabilește un Nou Standard în Diagnosticarea Bolilor Rare

Descoperirea legăturii dintre Boli Rare ale Creierului și Expansiile Repetate GGC „Noncoding”

Interesul puternic al participanților pentru consimțământul informat electronic în cercetarea bolilor rare

Test genetic nou vizează cauza greu de identificat a unui rău rar de mișcare

Proteine alternative provenite din același genă pot contribui diferit la sănătate și boli rare

Noua Unealtă de Bioinformatică Simplifică Identificarea Variantelor Genetice Structurale

Colaborare pentru Combaterea Bolilor Rare: Un Drum Comun către Diagnosticare

Cinci Start-up-uri Cheie care Luminează Rarele Boli