La prima vedere, fibroza chistică și boala Tay-Sachs nu au nimic în comun. Deși ambele sunt tulburări genetice moștenite, una cauzează acumularea de mucus gros în plămâni, făcând din ce în ce mai greu să respiri; cealaltă duce treptat la acumularea de molecule grase care ucide celulele creierului. Dar la nivelul genetic, bolile au un…
De Jonathan D. Grinstein, PhD „Voi încheia cu o idee puțin sălbatică și nebunească, dar cred că este una care are cu adevărat potențialul de a aduce beneficii pacienților.” Sala a fost uluită când David Liu, PhD, inventatorul tastaturii genomice din editarea bazelor și editarea primară, a spus aceste cuvinte în timpul prezentării sale de…
Boala provine dintr-o singură literă a ADN-ului mutat care împiedică corpul să producă o enzimă funcțională. Cu trecerea timpului, echipe de oameni de știință au dezvoltat un editor genetic pentru a înlocui litera mutată cu o versiune normală. La doar câteva săptămâni după trei infuzii, KJ a putut tolera mai multe proteine în dieta sa…
Multe activități biochimice de bază – replicarea ADN-ului, traducerea și maturarea tRNA-ului – trebuie să aibă loc atât în mitocondrii, cât și în alte părți ale celulei. Mai multe soluții evolutive pentru localizarea acestor activități biochimice esențiale au apărut, cum ar fi dublarea genelor și paralogii specifici organelor. O altă soluție, producerea de isoforme proteice,…
