Inteligența artificială învață din arborele vieții pentru a susține diagnosticarea bolilor rare

Cercetătorii au creat un model de inteligență artificială care poate identifica ce mutații în proteinele umane sunt cele mai susceptibile să cauzeze boli, chiar și atunci când aceste mutații nu au fost văzute anterior la nicio persoană. Modelul, numit popEVE, a fost creat folosind date din sute de mii de specii diferite și de variație…

Citeste mai mult

Vanessa Almendro-Navarro: Bebelușul KJ și Promisiunea Editării Genetice Personalizate

Jonathan D. Grinstein, doctor în științe și editor pentru America de Nord al Inside Precision Medicine, găzduiește o nouă serie numită În Spatele Descoperirilor, care prezintă oamenii care modelează viitorul medicinei. În fiecare episod, Jonathan oferă ascultătorilor acces la poveștile motivaționale ale oaspeților săi și la viziunile pentru acest domeniu emergent și revoluționar. Când o…

Citeste mai mult

Aprobarea FDA pentru Terapia Mitochondrială Elamipretide, anterior cunoscută sub numele de SS-31

Aprobarea recentă a FDA pentru elamipretide este pentru tratamentul unei boli rare, așa cum se întâmplă adesea în cazul terapiilor noi cu potențial larg, deoarece este mai rapid și mai ușor să obții aprobări în cazurile de boli rare. O terapie aprobată poate fi prescrisă și pentru alte utilizări în afara etichetei, dar rămâne de…

Citeste mai mult

Revoluția bolilor rare: Inovația terapiei genice a lui Jim Wilson

De la începuturile carierei sale, Wilson s-a preocupat de stabilirea prețului unei terapii care ar putea fi administrată o singură dată și ar putea dura o viață întreagă. Această determinare a marcat traiectoria carierei lui Wilson – un parcurs care a cuprins nașterea, prăbușirea și renașterea domeniului terapiei genice. Acum, odată cu lansarea în 2025…

Citeste mai mult

Terapia genetică revine simptomele tulburării cerebrale SYNGAP1 la șoareci

„Suplimentarea genetică oferă o copie funcțională nouă a unei gene defecte, o strategie cu un mare potențial pentru corectarea bolilor în care o genă lipsește complet sau unde o singură copie a unei gene este pierdută,” a declarat autorul principal și liderul studiului, Boaz Levi, PhD, investigator asociat la Institutul Allen. „Aceasta oferă o demonstrație…

Citeste mai mult