Noua Unealtă de Bioinformatică Simplifică Identificarea Variantelor Genetice Structurale
Deși secvențierea cu citiri lungi rămâne „standardul de aur” pentru identificarea și clasificarea variantelor genetice structurale complexe din genom, noua unealtă reușește să depășească limitările cunoscute ale secvențierii cu citiri scurte, îmbunătățind computațional filtrele, clasificarea și etapele de validare pentru a identifica variantele structurale care altfel ar fi trecut neobservate. Multe boli rare sunt cauzate…