Așa cum o mare parte din cercetarea și dezvoltarea legate de Alzheimer s-au concentrat de mult timp pe încercarea de a preveni, curăța sau dezarma agregatele toxice ale amiloidului-β, un efort similar este concentrat pe găsirea modalităților de a preveni, curăța sau dezarma tauul hiperfosforilat și agregatele sale. Progresul până în prezent a fost încetinitor,…
Instrumentul, prezentat în revista Nature, ar putea ajuta în înțelegerea bazei genetice a trăsăturilor complexe care până acum au scăpat studiilor de asociații genomice la scară largă (GWAS). Abordarea combină estimările relațiilor gene-trăsătură din teste de sarcină de pierdere a funcției (LoF) cu progresele în editarea genomului și secvențierea ARN-ului celular la scară mare reprezentate…
Aceasta se adaugă la lista crescândă de complexități cu care se confruntă orice grup care încearcă să găsească modalități de a ajusta metabolismul pentru a încetini procesul de îmbătrânire. Ceea ce funcționează la o persoană nu funcționează la fel de bine la alta sau deloc. Putem anticipa probabil cum se va sfârși în final privind…
Cercetările anterioare au creat un set masiv de date sub forma Gene Expression Omnibus (GEO), care conține rezultatele multor experimente legate de medicamentele cu potențial modificator de boală, multe dintre acestea fiind specifice unor țesuturi [1]. Acești cercetători se referă la acest set de date ca la o „oportunitate masiv ratată” în cercetarea îmbătrânirii, deoarece…
Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală letală a neuronilor motori cu debut la vârsta adultă, caracterizată de perturbarea joncțiunilor neuromusculare (NMJs), degenerarea axonală și moartea neuronală. Cele mai multe cazuri de ALS sunt legate de patologia TDP-43, caracterizată de relocarea sa din nucleu în citoplasmă și formarea de agregate fosforilate. TDP-43 este o proteină…
„Am dorit să avem capacitatea de a detecta fuziunile genetice, mai ales acum când știm că o proporție decentă dintre ele sunt criptice și trecute cu vederea în practica citogenetică obișnuită,” a declarat autorul principal Corey Post, MD, un bursier în patologie genetică moleculară la Michigan Medicine, în timpul unei prezentări la un poster săptămâna…
Nu fiecare parte a unei secvențe de ADN este tradusă într-o proteină. Fiecare secvență este alcătuită din exoni, care sunt incluși în trascriptul ARN final, și introni, care sunt eliminate. Totuși, nimic nu este atât de simplu în biologie. Exonii și intronii pot fi combinați în diverse moduri pentru a crea mai multe variante ale…
Fan și-a structurat discursul, Decodificarea Biologiei ARN în Spațiu: Spre Viitorul Patologiei Moleculare, în jurul unei provocări centrale: limitele histopatologiei tradiționale și imensa oportunitate de a stratifica informațiile moleculare direct pe imaginile de țesut. Colaboratoarea sa frecventă, patologul de la Yale, Mina Xu, MD, a oferit un exemplu în timp real. „Ea diagnostichează pacienții privind…
Acum, o creștere a probei științifice arată că sute de gene acționează diferit în creierele oamenilor biologic bărbați sau femei. Ce înseamnă acest lucru nu este încă clar, deși unele dintre gene ar putea fi legate de tulburările cerebrale cu bias sexual, precum boala Alzheimer și boala Parkinson. Aceste diferențe sexuale între creierele bărbaților și…
În mod interesant, multe gene pot suferi alternative splicing pentru a produce mai multe ARN mesager și proteine diferite. Un anumit intron nu este întotdeauna exclus, un anumit exon nu este întotdeauna reținut. În unele cazuri, acest lucru este normal și așteptat, în alte cazuri pare a fi o eroare care produce proteine toxice. Pe…
