Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală letală a neuronilor motori cu debut la vârsta adultă, caracterizată de perturbarea joncțiunilor neuromusculare (NMJs), degenerarea axonală și moartea neuronală. Cele mai multe cazuri de ALS sunt legate de patologia TDP-43, caracterizată de relocarea sa din nucleu în citoplasmă și formarea de agregate fosforilate. TDP-43 este o proteină…
„Am dorit să avem capacitatea de a detecta fuziunile genetice, mai ales acum când știm că o proporție decentă dintre ele sunt criptice și trecute cu vederea în practica citogenetică obișnuită,” a declarat autorul principal Corey Post, MD, un bursier în patologie genetică moleculară la Michigan Medicine, în timpul unei prezentări la un poster săptămâna…
Nu fiecare parte a unei secvențe de ADN este tradusă într-o proteină. Fiecare secvență este alcătuită din exoni, care sunt incluși în trascriptul ARN final, și introni, care sunt eliminate. Totuși, nimic nu este atât de simplu în biologie. Exonii și intronii pot fi combinați în diverse moduri pentru a crea mai multe variante ale…
Fan și-a structurat discursul, Decodificarea Biologiei ARN în Spațiu: Spre Viitorul Patologiei Moleculare, în jurul unei provocări centrale: limitele histopatologiei tradiționale și imensa oportunitate de a stratifica informațiile moleculare direct pe imaginile de țesut. Colaboratoarea sa frecventă, patologul de la Yale, Mina Xu, MD, a oferit un exemplu în timp real. „Ea diagnostichează pacienții privind…
Acum, o creștere a probei științifice arată că sute de gene acționează diferit în creierele oamenilor biologic bărbați sau femei. Ce înseamnă acest lucru nu este încă clar, deși unele dintre gene ar putea fi legate de tulburările cerebrale cu bias sexual, precum boala Alzheimer și boala Parkinson. Aceste diferențe sexuale între creierele bărbaților și…
În mod interesant, multe gene pot suferi alternative splicing pentru a produce mai multe ARN mesager și proteine diferite. Un anumit intron nu este întotdeauna exclus, un anumit exon nu este întotdeauna reținut. În unele cazuri, acest lucru este normal și așteptat, în alte cazuri pare a fi o eroare care produce proteine toxice. Pe…
„Celulele T își memorează practic instrucțiunile noastre de programare”, spune Luke Gilbert, PhD, investigator principal la Institutul Arc și profesor asociat la UCSF. „Noi livrăm editorii epigenetici pentru doar câteva zile, dar efectele de tăcere a genelor rămân stabile prin zeci de diviziuni celulare și multiple runde de activare imună.” Spre deosebire de metodele tradiționale…
Cercetătorii de la Institutul Florey de Neuroștiință și Sănătate Mentală din Melbourne, Australia, au infectat șoareci masculi cu virusul care cauzează COVID, i-au împerecheat cu femele și au evaluat impactul asupra sănătății urmașilor lor. „Am observat că urmașii rezultați au manifestat comportamente mai anxioase în comparație cu urmașii proveniți de la tați neinfectați”, a declarat…
BMS deține deja două terapii cu celule T CAR aprobate ex vivo, Breyanzi și Abecma, pentru tratarea cancerelor sanguine, dar dorește să-și extindă portofoliul de terapii celulare. Domeniul terapiei cu celule T CAR este în plin avânt, iar există un interes crescut în potențialul terapiilor cu celule T CAR in vivo, care implică tratamente care…
Un studiu de amploare care a investigat expresia genetică în țesutul cerebral provenit de la donatori afro-americani diagnosticați cu boala Alzheimer a identificat diferențe și similarități cheie între factorii genetici ai bolii la pacienții de culoare și cei de culoare albă. Publicate astăzi în jurnalul Alzheimer’s & Dementia, rezultatele acestui studiu ar putea ajuta oamenii…
