Dizbioza intestinală și inflamația neurală apar la pacienții cu scleroză laterală amiotrofică (ALS), inclusiv la cei cu o mutație cauzală în cadrul cromozomului 9 open reading frame 72 (C9ORF72). Modul în care comensalii intestinali interacționează cu genotipurile comune de ALS pentru a crește riscul de degenerare neurală rămâne neclar. Aici, identificăm 10 tulpini bacteriene filogenetic…
Cercetătorii de la Northwestern Medicine au identificat un gardian celular care ar putea avea potențial în tratarea acumulării anormale de proteine în bolile neurodegenerative, conform unui studiu publicat în revista Nature Communications. „În toate bolile neurodegenerative, există o acumulare de proteine mal pliate,” a declarat Robert Kalb, MD, profesorul Joan și Paul Rubschlager, șeful Diviziei…
Cu toate acestea, majoritatea persoanelor cu boală a neuronilor motori nu sunt la fel de norocoase. Boala progresează adesea rapid, iar mulți decedează în termen de doi până la cinci ani de la diagnosticare. Încă nu există un remediu. Genetica reprezintă doar aproximativ 10% din cazuri, iar restul cauzelor sunt în mare parte un mister….
**Mielinizarea neurală este necesară pentru funcționare** Demyelinizarea, pierderea teacelor protectoare ale neuronilor, este cunoscută ca fiind fundamentală în multiple tulburări neurologice grave, inclusiv atât în scleroza laterală amiotrofică (ALS), cât și în scleroza multiplă (SM). Proliferarea și migrația celulelor Schwann sunt critice în menținerea mielinizării neuronilor [1]; aceasta include neuronii ganglionului spiral (SGNs) care controlează…
TDP-43 este o proteină care se leagă de ARN/ADN, recunoscută tot mai mult pentru rolul său în condițiile neurodegenerative, inclusiv scleroza laterală amiotrofică (ALS) și demența frontotemporală (FTD). Caracterizată prin export nuclear aberant și agregare citoplasmatică, proteina TDP-43 este o caracteristică distinctivă în peste 95% din cazurile de ALS/FTD, ducând la agregate citosolice dăunătoare și…
Numite prioni, aceste molecule sunt responsabile de afecțiuni precum encefalopatia spongiformă bovină sau ‘boala vacii nebune’, boala pierderii cronice de greutate la cerbi și boala Creutzfeldt-Jakob la oameni. Un nou studiu realizat pe șoareci a descoperit că unele dintre semnele distinctive ale bolii prionice în țesutul cerebral – precum apariția de orificii asemănătoare buretelui, cicatrizarea…
„Se pune mult accent pe generarea datelor, dar eforturile relativ modeste sunt dedicate analizării mai bune a acestor date,” a declarat autorul principal Bibo Jiang, Ph.D., profesor asistent de științe medicale la Colegiul de Medicină Penn State. „Există mult mai multe informații care ar putea fi extrase din seturile de date existente și munca noastră…
Scleroza laterală amiotrofică (ALS) este o boală letală a neuronilor motori cu debut la vârsta adultă, caracterizată de perturbarea joncțiunilor neuromusculare (NMJs), degenerarea axonală și moartea neuronală. Cele mai multe cazuri de ALS sunt legate de patologia TDP-43, caracterizată de relocarea sa din nucleu în citoplasmă și formarea de agregate fosforilate. TDP-43 este o proteină…
Echipa de la Northwestern a descoperit în noul lor studiu că disfuncționarea TDP-43 determină o greșeală de splicing a genei canalului de potasiu KCNQ2. În mod normal, KCNQ2 codifică canalul Kv7.2, care generează o curent electric stabilizator ce acționează ca o „frână” neuronală pentru a împiedica neuronii să fie activați prea mult. Fără aceasta, neuronii…
De mult timp există o puternică suspiciune că ALS este o boală autoimună, bazată pe relația cu vârsta și alte aspecte ale epidemiologiei sale, chiar în lipsa unei dovezi mecanice clare a acestei suspiciuni. Materialele de cercetare actuale oferă un prim pas către această dovadă fermă. Cercetătorii furnizează un mecanism prin care sistemul imunitar funcționează…
