„Cu această lansare, eliminăm ideea veche că laboratoarele trebuie să aștepte ca piața să le ofere panourile pe care le doresc,” a declarat Jim Wicks, fondatorul YouSeq. „În schimb, acestea pot pur și simplu selecta testele multiplex de care au nevoie, iar noi le vom construi panoul.” Aceste noi teste pot fi folosite individual sau…
În urma recentei tragedii, mulți se întreabă dacă această problemă este specifică programului Intellia sau dacă amenință toate terapiile CRISPR bazate pe Cas9. De Jonathan D. Grinstein, PhD Am analizat cu atenție știrile legate de terapia NTLA-2001 a companiei Intellia Therapeutics, o terapie CRISPR-Cas9 in vivo pentru inactivarea genei TTR la două grupuri de pacienți…
Aceste concluzii proaspete provin dintr-un studiu al unei femei de 34 de ani care a cerut ajutor medical pentru carcinomul cu celule scuamoase cutanate (cSCC) de pe frunte. Tumorile ei reapăreau în mod repetat, chiar și după imunoterapie și intervenții chirurgicale. Analiza genetică detaliată a scos la iveală ceva surprinzător: beta-HPV s-a integrat de fapt…
„Celulele tumorale reprezintă o proporție semnificativă a microîmprejurimii tumorale, dar sunt adesea subutilizate pentru imunoterapie,” a spus autoarea principală Natalie Artzi, PhD, de la Departamentul de Medicină al Mass General Brigham. „Aceste descoperiri evidențiază cum celulele tumorale pot fi folosite pentru a contribui activ la propria lor eliminare.” Abordarea echipei de la Mass General s-a…
Deși secvențierea cu citiri lungi rămâne „standardul de aur” pentru identificarea și clasificarea variantelor genetice structurale complexe din genom, noua unealtă reușește să depășească limitările cunoscute ale secvențierii cu citiri scurte, îmbunătățind computațional filtrele, clasificarea și etapele de validare pentru a identifica variantele structurale care altfel ar fi trecut neobservate. Multe boli rare sunt cauzate…
**Campania Noastră pentru Longevitate Publică:** Încrederea publică este avântul care deblochează toate celelalte. Domeniul științei longevității a avut mult timp nevoie de instrumente mai bune pentru a măsura sentimentul public în scopul de a înțelege ce generează această încredere și cum să o construiască. Datorită sprijinului tău, campania Grupului de Longevitate Publică (PLG) este mai…
Cunoscut sub denumirea de ADN ”deșeu”, aceste porțiuni de ADN nu codifică proteine, fiind istoric considerate fără niciun rol în procesele biologice. Oamenii de știință au realizat ulterior că părțile necodificatoare ale genomului sunt mai importante decât credeam, jucând roluri critice în reglarea genelor. O categorie de ADN necodificator sunt elementele transpozabile (TE): secvențe care…
Două mici modificări în ADN-ul uman pot fi cheia care a ajutat strămoșii noștri să meargă în poziție verticală, spun cercetătorii. Studiul, publicat recent în jurnalul Nature, a descoperit că aceste ajustări au schimbat modul în care un os cheie din șold s-a dezvoltat. Aceasta a permis oamenilor timpurii să stea în picioare, să își…
Cercetătorii americani au descoperit că acesta poate cauza schimbări în epigenom, care acționează ca un set de comutatoare care activează sau dezactivează gene implicate în modul în care funcționează corpul nostru; constatări validate printr-o revizuire sistematică a literaturii publicată în 2024 de cercetători din Portugalia. „Am observat asocieri între consumul de marijuana și multiple markeri…
Cartografierea de Proximitate Genomică (GPM) capturează interacțiunile cromatinei în 3D, permițând detectarea variantelor structurale ascunse, care cauzează boli, într-un mod imposibil prin metodele convenționale. Metoda de secvențiere a capturării conformației cromozomiale de înaltă capacitate (HiC), detaliată în Jurnalul de Diagnostic Molecular, oferă o abordare eficientă din punct de vedere al secvențierii pentru detectarea rearanjamentelor cromozomiale…
