Profilarea genomică cuprinzătoare (CGP) joacă un rol tot mai central în tratamentul personalizat al cancerului
Dezvoltarea profilării genomice cuprinzătoare (CGP) pentru cancer a evoluat ca o progresie naturală din combinarea secvențierii următoarei generații mai puternice și mai puțin costisitoare, împreună cu cercetări care continuă să identifice noi mecanisme genetice ale bolii. Testele pentru un singur marker au devenit rapid panouri largi de zeci de gene, care au crescut până la panourile de CGP de astăzi, conținând sute de gene capabile să ofere date de secvențiere ADN și ARN, citiri pentru instabilitatea microsatelitară (MSI)-ridicată și încărcătura mutațională a tumorii (TMB), precum și semnături mai complexe precum deficiența de recombinare omologă (HRD).
Această evoluție a urmat și un traseu care redefinește modul în care cercetătorii, dezvoltatorii de medicamente și clinicienii privesc cancerul și modul în care îl tratează. „Îngrijirea cancerului evoluează de la un tratament bazat pe organe la decizii de tratament bazate pe biologie, iar CGP este fundamental pentru această schimbare”, a spus Rick Baehner, MD, director medical al oncologiei de precizie la Exact Sciences.
Mutările comune de tip driver, precum cele la TP53, EGFR, KRAS, PIK3CA și APC, sunt bine cunoscute și prezente într-o gamă largă de tipuri de tumori solide precum cancerul pulmonar non-microcelular (NSCLC), cancerul de sân, cancerul colorectal, cancerul de prostată și melanomul. Multe dintre aceste mutații care conduc la cancer în diferite organe au o serie de terapii țintite, permițând CGP să potrivească mai precis un pacient cu NSCLC și o mutație EGFR cu un inhibitor de tirozin kinază sau un pacient cu cancer de sân cu mutații BRCA cu inhibitori de poli (ADP-riboz) polimerază (PARP).
Luca Quagliata, PhD, șeful global al afacerilor medicale la Thermo Fisher Scientific, subliniază că dezvoltarea medicamentelor țintite pentru cancer este doar jumătate din poveste în ceea ce privește îmbunătățirea rezultatelor pacienților. „Nu există medicină de precizie fără precizie în diagnosticare”, a spus el. „Poți avea cel mai bun medicament din lume, dar dacă nu ai modalitatea de a-l asocia cu un pacient, este un eșec.”
În plus față de faptul că CGP permite potriviri mai precise pacient- medicament, aceste teste aduc valoare și în alte moduri, precum informarea detectării bolii reziduale minime (MRD) pentru a permite tratamentul mai devreme al bolii recurente și metastatice, atunci când terapiile sunt cunoscute a fi cele mai eficiente.
Cu toate acestea, este o tehnologie care continuă să evolueze și să se maturizeze. „Încă mai avem multe de făcut și de descoperit”, a spus Ezra Cohen, MD, director medical al oncologiei la Tempus Labs. El a remarcat că în prezent există o serie de cancere declanșate de fuziuni sau alte modificări care nu au terapii țintite, dar unele sunt pe cale să apară. „Va trebui să adăugăm aceste evenimente la testarea de rutină”, a adăugat Cohen, menționând că „abia începem să înțelegem complexitatea modificărilor epigenetice și post-translaționale care vor avea implicații prognostice și terapeutice în viitorul apropiat. Acestea
Sursa: [link către sursa originală, dacă este disponibil]
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.