Un grup de experți în sănătate genomică de la Universitatea Monash solicită finanțare guvernamentală urgentă pentru progresul dezvoltării unui program național de teste genomice preventive care ar putea salva mii de australieni de afecțiuni precum cancerul și bolile de inimă.
Această solicitare vine în urma unui studiu pilot național condus de Monash, finalizat recent, care a oferit screening genomic gratuit pentru 10.000 de australieni cu vârste cuprinse între 18 și 40 de ani. Studiul pilot a testat 10 gene medical acționabile legate de cancerul ereditar de sân și ovarian, sindromul Lynch și hipercolesterolemie familială.
Concluziile au fost publicate în Nature Health. Studiul pilot a fost condus de profesorul Paul Lacaze și dr. Jane Tiller de la Universitatea Monash, în numele unei rețele naționale de clinicieni de frunte, cercetători și experți în sănătate publică.
Studiul a descoperit că aproximativ unul din 50 de tineri australieni poartă o variantă genetică de mare risc pentru cancerul de sân și ovarian, sindromul Lynch și hipercolesterolemia familială, făcând testarea genomică și tratamentul preventiv o prioritate.
Cu toate acestea, testarea ADN finanțată public este în prezent disponibilă doar pentru un grup limitat de australieni, iar criteriile stricte de eligibilitate exclud pe cei care au cea mai mare nevoie.
De fapt, aproximativ nouă din zece australieni cu un risc genetic ridicat rămân nedetectați.
Programul DNA Screen de la Monash lucrează pentru dezvoltarea unui program național de screening care ar putea fi disponibil pentru toți adulții australieni prin sistemul de sănătate publică și solicită guvernului să finanțeze următoarea etapă a acestei lucrări vitale.
Dr. Jane Tiller, co-coordonatorul proiectului și experta legală și genomică de la Monash, a declarat că este vorba despre viață sau moarte pentru mii de australieni.
„Trebuie să tindem către utilizarea informațiilor genomice pentru a preveni bolile și de a oferi tuturor adulților australieni acces la acest tip de screening,” a spus dr. Tiller.
„Screeningul genomic al populației își propune să identifice adulții cu un risc genetic ridicat de afecțiuni grave, dar prevenibile, înainte de apariția simptomelor.
„Fără acest test salvator de vieți, mii de australieni pierd aceste informații de sănătate critice și nu pot preveni boala până când nu este prea târziu.”
Cercetătorii îndeamnă acum guvernul să finanțeze următoarea etapă a proiectului: o fază traducțională cu 100.000 de persoane, care va ajuta la determinarea celei mai bune modalități de implementare a unui program la scară națională.
Ar fi o salvare pentru australieni precum Zoe, care avea doar 12 ani când și-a pierdut mama din cauza cancerului de sân.
În anii ’20, Zoe i s-a spus că este prea tânără pentru a începe supravegherea sânului și că nu era eligibilă pentru teste pentru a determina dacă a moștenit un risc genetic de a dezvolta boala.
A fost doar după ce s-a înscris în programul DNA Screen că Zoe d
Sursa: [Link către sursa originală a informației, dacă este disponibilă]
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.