Unind secvențierea ADN-ului cu analizele clinice genomice de vârf pentru detectarea timpurie ar putea schimba îngrijirea medicală către prevenție și tratament mai devreme
De Jonathan D. Grinstein, PhD
Pentru Premal Shah, PhD, CEO-ul companiei de analiză clinică a genomului MyOme, ideea că ar putea fi expus la un risc ridicat de atac de cord nu este abstractă – este o poveste personală.
„Tatăl meu a suferit un atac de cord la 50 de ani și este în viață, un unchi a murit brusc la 50 de ani, iar un văr a murit la 50 de ani”, a spus Shah pentru Inside Precision Medicine. „Eu am 49 de ani. Este real. Este absolut real.”
Chiar și în cazul lui Shah, calculatoarele de risc clinic tradiționale au oferit un tablou îmbucurător. Evaluările standard ale riscului cardiovascular, bazate pe nivelurile de colesterol, tensiunea arterială și vârstă, sugerau puține motive de îngrijorare.
„Dacă introduci nivelurile mele de LDL, HDL și toți factorii care intră în calcul, medicul meu îți va spune că am un risc de patru procente de a suferi un eveniment cardiac în următorii 10 ani – asta este fantastic! Este chiar sub media pentru cineva de vârsta mea”, a explicat Shah.
Genomica a spus o poveste foarte diferită.
„Dacă iei în considerare geneticul meu, acum riscul meu depășește 20%”, a spus Shah. „Acum, știind acest lucru și fiind pe un statin cu doză mică, putem crește ușor doza. Sunt programat să fac un angiogram coronarian în ianuarie pentru a măsura placa moale din arterele mele. Acestea sunt lucrurile pe care o intervenție clinică îmi permite să le fac, astfel încât să nu umblu ca o bombă cu ceas.”
Bolile cardiovasculare, cancerul și alte afecțiuni cronice adesea se dezvoltă în tăcere, modelate de o interacțiune complexă a geneticii, mediului și comportamentului. În mod tot mai frecvent, cercetătorii susțin că mare parte din acest risc este deja codificat în ADN-ul nostru – ascuns în fața noastră – așteptând instrumentele analitice potrivite pentru a fi dezvăluite.
Progresele în secvențierea de ultimă generație (NGS), scăderea costurilor secvențierii genomului complet (WGS) și ascensiunea modelelor genomice conduse de AI converg acum pentru a face ca această posibilitate să devină realitate. Întrebarea nu mai este dacă riscul genetic poate fi măsurat, ci dacă sistemele de sănătate sunt pregătite să acționeze asupra acestuia – înainte ca simptomele să apară.
Falia dintre evaluările convenționale ale riscului și riscul informat genetic este exact locul unde MyOme vede o oportunitate de a redefini medicina preventivă. Compania s-a asociat cu Illumina pentru a combina secvențierea la scara întregului genom cu modelele de risc integrate AI, concepute pentru a identifica susceptibilitatea la boli mai devreme și mai precis decât instrumentele clinice standard.
Această colaborare reflectă o schimbare mai largă în desfășurare în sistemul de sănătate: de la tratament reactiv la prevenție proactivă. „Dacă te gândești la medicina preventivă și nu la ceea ce este sistemul de sănătate astăzi, care tratează boli, este despre a nu aștepta până când se întâmplă”, a spus Shah. „Nu este vorba despre tratarea pacienților când sunt diagnosticați cu cancer de sân.”
Conform modelării economice a sănătății realizată de MyOme, o colaborare între Illumina și MyOme ar putea economisi SUA aproximativ 200 miliarde de dolari în îngrijirea sănătății până în anul 2040.
Sursa: [Articolul original](link către articolul original în limba engleză)
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.