Cercetătorii de la Spitalul Brigham and Women și Școala de Medicină Harvard au dezvoltat un test genetic țintit pentru a îmbunătăți diagnosticul pentru distonia-parkinsonismul cu transmitere legată de cromozomul X (XDP), o tulburare de mișcare rară și invalidantă care afectează în principal bărbați de origine filipineză. Lucrarea a fost prezentată la Întâlnirea Anuală și Expoziție…
Cu toate acestea, cercetările recente sugerează că această moleculă familiară ar putea juca un rol neașteptat în dezvoltarea cancerului. Nu prin efectele sale asupra creierului, ci printr-un mecanism complet diferit în alte părți ale corpului. Deși serotonina este adesea asociată cu creierul, aproape 95% din serotonina corpului este produsă în intestin. De acolo, aceasta pătrunde…
Rezultatele prezentate astăzi la Întâlnirea Anuală și Expoziție a Asociației pentru Patologie Moleculară (AMP) din 2025 arată că acest nou test a obținut o sensibilitate de 90,9% într-un set mic de probe. Acest lucru reprezintă o îmbunătățire majoră în comparație cu testarea serologică în două trepte, standardul actual de diagnostic pentru Boala Lyme, care are…
„Aceste schimbări în compoziția STR-urilor nu sunt rare, fac parte din diversitatea genetică umană. Aceasta este o nouă dimensiune a variației genetice care a fost ascunsă în fața noastră,” a declarat autorul principal Ryan Yuen, PhD, un cercetător senior la SickKids. Repetițiile tandem sunt secțiuni repetate ale lanțurilor de ADN și reprezintă aproximativ șapte procente…
„Acest lucru deschide o nouă dimensiune în înțelegerea biologiei tumorilor cerebrale,” a declarat Jennifer Wargo, MD, profesor de Oncologie Chirurgicală și Medicină Genomică și membru al Institutului James P. Allison™. „Prin cartografierea modului în care elementele microbiene influențează microenvironamentul tumorii cerebrale, am putea identifica noi strategii terapeutice pentru a îmbunătăți rezultatele pentru pacienții care se…
Aceste abordări variate intervin direct în semnalizarea celulară într-un fel sau altul, deoarece este mai ușor să ajustezi nivelurile de proteine circulante și alte molecule, sau capacitatea lor de a interacționa cu receptorii de pe suprafața celulară, decât să ajustezi mecanismele care funcționează în interiorul celulelor. Inhibarea semnalizării de miostatină și upregularea semnalizării de folistatină…
Nu fiecare parte a unei secvențe de ADN este tradusă într-o proteină. Fiecare secvență este alcătuită din exoni, care sunt incluși în trascriptul ARN final, și introni, care sunt eliminate. Totuși, nimic nu este atât de simplu în biologie. Exonii și intronii pot fi combinați în diverse moduri pentru a crea mai multe variante ale…
Pierderea sarcinii poate surveni în până la 25% din toate sarcinile, în special în primul trimestru, conform unei estimări, cu aproximativ jumătate din cazuri datorate problemelor genetice sau cromozomiale. Atunci când pierderea sarcinii se întâmplă de trei sau mai multe ori, situația este denumită avort recurent. De multe ori, cauzele avorturilor recurente rămân necunoscute. Dar…
Asociația pentru Patologie Moleculară (AMP) a demarat cu bine la întâlnirea anuală din Boston, Massachusetts, anul acesta. Damian Doherty, redactor-șef al Inside Precision Medicine, s-a alăturat Corinnei Singleman, doctor în științe și redactor șef, pentru a discuta succint despre prima zi completă la AMP. Cei doi discută despre cum decurge întâlnirea până acum, analizează câteva…
Pinsky a început cu o cifră sumbră din raportul UNICEF „Starea Copiilor Lumii 2023”: 67 de milioane de copii din întreaga lume au ratat toate vaccinurile sau au întârziat vaccinarea în timpul pandemiei. Sistemele de sănătate tensionate de COVID-19, deficitul cronic de personal, ordinele de ședere la domiciliu și frica generalizată de a vizita unitățile…
