În efortul său de a corela structura genomică cu funcția genelor, Consorțiul 4D Nucleome (4DN), condus de Job Dekker, Ph.D., la UMass Chan Medical School, a mapat și analizat extensiv plierea tridimensională a genomului uman în celulele stem embrionare umane și fibroblastele imortalizate de-a lungul timpului. Rezultatul este cea mai detaliată vedere a genomului uman în patru dimensiuni disponibilă până acum și identificarea a peste 140.000 de interacțiuni de tip looping între gene și elemente reglementatoare pe distanțe lungi. Studiul este publicat în revista Nature.
Integrând date provenite din peste o duzină de tehnici genomice și computaționale de referință, 4DN a creat un cadru critic pentru studiile viitoare care vor alimenta cercetarea științifică în arhitectura genomului și modul în care variațiile structurale sunt asociate cu funcția genelor în celule.
„Pentru a înțelege cum ADN-ul transformă informația genetică liniară sub formă de nucleotide în acțiuni biologic semnificative, este esențial să mapăm organizarea fizică a genomului în spațiu, în raport cu el însuși și cu alte puncte de referință și structuri din nucleu, precum și modul în care această structură variază de la o celulă la alta și de la un stadiu la altul”, a declarat Dr. Dekker, Investigator Medical Howard Hughes, titularul Catedrei Joseph J. Byrne în Cercetare Biomedicală și profesor de biologie sistemică. „Harta produsă în acest studiu de Consorțiul 4DN ne permite să vizualizăm modul în care genomul este organizat atât în spațiu, cât și în timp, și cum se leagă de funcția genomului.”
Genomul uman conține peste 20.000 de gene codificatoare de proteine, cu milioane estimate de elemente reglementatoare care influențează aceste gene. Studiile științifice au catalogat unele dintre aceste componente. Cu toate acestea, mecanismele prin care aceste elemente reglementatoare acționează asupra genelor specifice, în special pe distanțe lungi de sute de kilobaze și uneori megabaze, sunt încă slab înțelese.
Felul în care genomul este pliat, organizat și structurat în spațiu influențează în mod semnificativ ce elemente reglementatoare și gene sunt în proximitate unul față de celălalt, precum și locația lor în raport cu alte corpuri moleculare din nucleu. Acest lucru explică, în parte, modul în care elementele care sunt distanțate pe genomul liniar pot interacționa în spațiul tridimensional. Asemenea unui sos de spaghete adunat într-un bol, plierea și looping-ul aduc elementele îndepărtate în proximitate unul față de celălalt pentru a putea interacționa. În plus, structura genomului poate varia de la o celulă la alta și de la un stadiu la altul, precum în timpul diviziunii celulare sau atunci când o celulă trece prin stres, influențând în continuare funcția genelor.
După ce s-a determinat secvența completă a ADN-ului genomului uman și s-au mapat ulterior majoritatea genelor și
Sursa: [Articolul original](link către sursa originală)
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.