Într-un nou studiu, cercetătorii au descoperit informații cheie despre factorii genetici legați de aneuploidie, adică o anomalie în numărul de cromozomi dintr-o celulă – una dintre cele mai comune cauze ale pierderii sarcinii.
Un avort spontan poate apărea din diverse motive, dar anomalii cromozomiale sunt un factor comun. Aproximativ jumătate dintre toate avorturile cunoscute în primul sau al doilea trimestru rezultă din fături care posedă prea mulți sau prea puțini cromozomi.
Pentru a investiga bazele aneuploidiei, cercetătorii au analizat date genetice de la aproape 140.000 de embrioni fertilizați in vitro, oferind detalii noi despre cum variațiile genetice comune pot crește riscul unor părinți pentru pierderea sarcinii.
„Această lucrare oferă cea mai clară dovadă până în prezent a căilor moleculare prin care apare riscul variabil de erori cromozomiale la oameni”, spune autorul principal Rajiv McCoy, un biolog computational la Universitatea Johns Hopkins.
„Aceste insights aprofundează înțelegerea noastre despre etapele cele mai timpurii ale dezvoltării umane și deschid ușa pentru progrese viitoare în genetica reproductivă și îngrijirea fertilității”, adaugă McCoy.
Anomaliile cromozomiale apar de obicei în ovul, cu o frecvență care se corelează pozitiv cu vârsta mamei. În timp ce vârsta este un factor de risc cunoscut, înțelegerea noastră a contextului genetic mai larg a fost împiedicată de date limitate, notează cercetătorii.
Pentru a remedia acest lucru, oamenii de știință ar avea nevoie să analizeze un volum imens de date genetice de la mii de embrioni înainte de pierderea sarcinii, împreună cu datele de la părinții lor biologici.
„Aceasta este o trăsătură strâns legată de supraviețuire și succesul reproducției, așa că evoluția va permite doar diferențe genetice cu efecte mici să fie comune în populație”, spune McCoy. „Aveți nevoie de eșantioane mari pentru a putea detecta aceste efecte mici.”
Cercetătorii au folosit date clinice din testarea genetică pre-implantare a embrionilor fertilizați in vitro, analizând 139.416 embrioni din 22.850 de seturi de părinți biologici în speranța de a găsi modele. Au identificat 92.485 de cromozomi aneuploizi în 41.480 de embrioni diferiți.
„Aici puterea vine din aceste dimensiuni de eșantionare uriașe”, spune McCoy. „Acest lucru ne-a permis scala și rezoluția de a descoperi câteva dintre primele asocieri bine caracterizate între ADN-ul mamei și riscul ei de a produce embrioni care nu vor supraviețui.”
Cea mai puternică dintre aceste asocieri a fost găsită în genele care ajută la influențarea modului în care cromozomii se asociază, se recombină și se adună în timpul procesului de meioză în liniile de celule ouă.
O variantă a genei SMC1B, care codifică o proteină care ajută la menținerea cromozomilor împreună în timpul meiozei, a fost asociată cu numărări reduse de crossover și cu o aneuploidie meiotică maternă crescută, arată studiul.
Analiza a evidențiat, de asemenea, asocieri cu mai multe alte gene.
Sursa: [Articolul original](link catre sursa originala)
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
