Un test unic ar putea contribui simultan la diagnosticul, caracterizarea și orientarea tratamentului cancerului pediatric – și ar putea ajuta la evitarea tratamentelor toxice sau potențial inutile? Acesta este provocarea îndrăzneață asumată de Meta-Platform for Integrated Genomics (MPGI), sub conducerea științifică a Dr. Vincent-Philippe Lavallée, hematolog și cercetător clinic la CHU Sainte-Justine și profesor în Departamentul de Pediatrie de la Université de Montréal. Echipa introduce o abordare inovatoare în secvențierea întregului genom care combină viteză, precizie și accesibilitate.
Folosind tehnologiile Oxford Nanopore și eșantionare adaptativă, echipa poate detecta acum o gamă largă de anomalii genetice și epigenetice în mai puțin de 24 de ore – unele chiar în mai puțin de o oră. Această platformă deschide calea pentru luarea deciziilor clinice accelerate într-un context în care fiecare oră contează pentru a iniția tratamentul potrivit.
Cancerele pediatrice, fie leucemiile, fie tumorile solide, sunt adesea cauzate de alterări genetice complexe: mutații, fuziuni genetice și chiar modificări epigenetice precum metilarea, care pot dezactiva anumite gene. Diagnosticul se bazează în prezent pe o serie de teste separate care sunt lungi, costisitoare și necesită o cantitate semnificativă de material biologic – cum ar fi sânge, măduvă osoasă sau țesut tumoral – care este dificil și limitat de colectat la copii.
Echipa științifică propune o soluție inovatoare: secvențierea întregului genom cu eșantionare adaptativă. Spre deosebire de metodele tradiționale, această abordare citește ADN-ul nativ direct, așa cum există în celulele pacientului, fără a fi modificat sau amplificat, orientând în timp real regiunile cele mai relevante pentru analiza cancerului.
Cu un singur eșantion biologic, mașina „învață” să recunoască zonele de interes și să le secvențieze preferențial, menținând totuși o vedere cuprinzătoare a genomului. Rezultatul este detectarea simultană a tuturor anomaliilor clinic relevante, inclusiv cele trecute cu vederea de testele tradiționale.
Susținut de Platforma Azrieli în Sănătate Pediatrică de Precizie, proiectul Dr. Lavallée a fost dezvoltat în cadrul MPGI, un mediu tehnologic dedicat inovației genomice. Studiul a permis o analiză completă a celor 31 de mostre studiate în mai puțin de cinci zile. Rezultatele sunt impresionante: 95% din fuziunile genelor identificate clinic și 94% din mutații au fost detectate cu succes.
„Această abordare oferă o mare flexibilitate: pur și simplu antrenezi mașina să recunoască noi gene de interes, fără a fi nevoie să modifici protocolul de laborator”, explică Dr. Lavallée.
Unul dintre marile avantaje ale acestei abordări este capacitatea sa de a genera rezultate acționabile.
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
