Conform unui articol publicat în revista Nature, echipa a demonstrat că variațiile genetice care afectează modul în care celulele ouă se divid în timpul meiozei influențează numărul de embrioni cu număr anormal de cromozomi.
„În ciuda rolului lor critic în codificarea informațiilor genetice, cromozomii se segregă frecvent în mod eronat în timpul meiozei umane, producând anomalii în numărul de cromozomi – un fenomen numit aneuploidie”, explică autorul principal Rajiv McCoy, doctor în biologie computațională la Universitatea Johns Hopkins, specializat în genetica reproducerii umane, și colegii săi.
„Aneuploidia este principala cauză a pierderii sarcinii umane, precum și cauza afecțiunilor genetice precum sindroamele Klinefelter, Turner și Down.”
Studiul a analizat date de la 139.416 embrioni fertilizați in vitro (IVF) plus ADN de la 22.850 de perechi de părinți pentru a investiga cauzele genetice ale avortului legat de aneuploidie și a aneuploidiilor supraviețuitoare precum cele observate în sindromul Down.
McCoy și colegii săi au descoperit că embrionii cu aneuploidii sunt foarte comuni. De asemenea, au arătat că această problemă provine în mare parte de la ouă mai degrabă decât de la spermă și crește odată cu vârsta mamei. Cromozomii 15, 16, 21 și 22 au fost afectați mai des decât alții.
Echipa a observat că embrionii cu aneuploidii prezentau mai puține dovezi de recombinare genetică, un amestec important al informațiilor genetice care se întâmplă în timpul diviziunii celulare meiotice, decât embrionii sănătoși. Embrioanele aneuploide aveau mai puține evenimente de recombinare chiar și pe cromozomii care erau prezenți în număr normal, sugerând că o recombinare redusă într-un ou crește riscul de segregare eronată.
Cercetătorii au identificat o variantă genetică care reduce expresia genei SMC1B și a fost asociată cu o recombinare mai redusă și rate mai mari de aneuploidie maternă. De asemenea, au descoperit alte gene, C14orf39, CCNB1IP1 și RNF212, legate de meioză, care păreau să influențeze cât de susceptibile erau femeile de a produce embrioni cu număr incorect de cromozomi.
„Această lucrare oferă cele mai clare dovezi până în prezent cu privire la căile moleculare prin care variația de risc a erorilor cromozomiale apare la oameni”, a declarat McCoy într-un comunicat de presă. „Aceste informații aprofundează înțelegerea noastră a celor mai timpurii etape ale dezvoltării umane și deschid calea pentru viitoare progrese în genetica reproducerii și îngrijirea fertilității.”
Această lucrare leagă variația comună de reglementare în genele de meioză de riscul real de aneuploidie la oameni, folosind un set de date extrem de mare. Arată că riscul de aneuploidie nu este în totalitate determinat de vârstă, ci este parțial modelat de variația genetică moștenită. Aceste rezultate trebuie confirmate și validate, dar au potențiale implicații pentru fertilitate, îmbătrânirea reproducției și consilierea genetică pentru femei și cupluri care încearcă să aibă copii folosind IVF.
Alătură-te gazdei Jonathan D. Grinstein, doctor în medicină, editor nord-american pentru Inside Precision Medicine, pe măsură ce descoperă poveștile din spatele pi
Sursa: [Nature – studiul original](link catre sursa originala, daca este disponibil)
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.