Pierderea sarcinii poate surveni în până la 25% din toate sarcinile, în special în primul trimestru, conform unei estimări, cu aproximativ jumătate din cazuri datorate problemelor genetice sau cromozomiale. Atunci când pierderea sarcinii se întâmplă de trei sau mai multe ori, situația este denumită avort recurent. De multe ori, cauzele avorturilor recurente rămân necunoscute.
Dar răspunsurile pot apărea datorită unor cercetări noi folosind tehnologia de cartografiere optică a genomului (OGM), un instrument pentru analizarea structurilor genomice la o rezoluție înaltă pentru a detecta anomalii trecute cu vederea de secvențierea tradițională.
Studii separate conduse de cercetători de la Centrul Medical Dartmouth Hitchcock (DMHC) și Universitatea Queens oferă o claritate privind cauzele ascunse ale avorturilor recurente. Date din ambele studii sunt prezentate la întâlnirea anuală a Asociației pentru Patologie Moleculară (AMP) care are loc în Boston, MA, în perioada 11-15 noiembrie.
În primul studiu, condus de Debopriya Chakraborty, PhD, un cercetător postdoctoral clinic la DHMC, oamenii de știință au investigat dacă tehnologia OGM ar putea detecta modificări cromozomiale dăunătoare la pacienți cu antecedente familiale de avorturi recurente sau la risc de astfel de evenimente. Acești pacienți fuseseră supuși anterior unor teste genetice tradiționale cum ar fi cariotiparea sau analiza cromozomială cu microaray, făcând posibilă compararea directă a metodei.
Echipa lui Chakraborty a raportat descoperirea a 40 de modificări structurale medii ale genomului. Mai mult, au analizat 238 de gene cunoscute a fi legate de avorturile recurente în participanți. În două cazuri, au descoperit că genele importante legate de avorturile recurente, care joacă și un rol în infertilitate, au fost afectate direct de modificările structurale observate. Într-un alt caz, au identificat o rearanjare cromozomială ascunsă care a perturbat alte gene nelegate de avorturile recurente.
Al doilea studiu a fost condus de Amira Othman, MD, PhD, un rezident de patologie diagnostică și moleculară la Universitatea Queens din Ontario, Canada. Pentru analiza lor, oamenii de știință s-au concentrat pe site-urile fragile, secțiuni ale cromozomului uman care sunt mai predispuse să dezvolte rupturi, goluri sau constricții în timpul replicării sau reparării ADN-ului. Aceste site-uri sunt cunoscute pentru a contribui la instabilitatea genetică; echipa lui Othman s-a concentrat pe explorarea conexiunii lor cu cazurile de avort recurent.
În mod specific, au examinat datele unui pacient în vârstă de 33 de ani care trecuse prin trei pierderi consecutive de sarcină timpurie. Testarea cromozomială anterioară identificase rupturi la un site fragil rar denumit FRA16B în aproximativ o treime din celulele ei. Când au analizat mostrele ei folosind OGM, au descoperit un segment de ADN repetat neobișnuit de mare la FRA16B, indicând o posibilă legătură între instabilitatea genomică și pierderea sarcinilor. Mai larg, rezultatele sugerează că OGM ar putea elucida un rol mai amplu pentru site-urile fragile în problemele reproductive, precum și ajuta la identificarea cazurilor trecute cu vederea când este folosit în combinație cu alte metode de testare cromozomială.
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
