Recent, variante genetice comune au fost asociate cu diagnosticul clinic al stenozei aortice în studiile genetice de populație. Pentru a înțelege mecanismele genetice care duc la dezvoltarea inițială a stenozei aortice, cercetătorii au realizat un studiu analizând asociațiile genetice cu măsurătorile valvei aortice într-o populație sănătoasă. Cercetarea lor a fost publicată în revista Nature Genetics.
Deoarece stenoza aortică severă la nivel de populație este rară, cercetătorii au folosit măsurători continue ale funcției valvei aortice pentru a identifica semnale genetice. Pentru aceasta, au efectuat o analiză genetică la scară largă a trei măsurători derivate din învățarea profundă a funcției valvei aortice la aproape 60.000 de participanți sănătoși din UK Biobank.
Măsurătorile au inclus vârful de viteză, gradientul mediu și suprafața valvei aortice din rezonanțele magnetice și studiile de asociații genomice. Utilizând aceste trei măsurători derivate din învățarea profundă a funcției valvei aortice din rezonanțele magnetice, au identificat 61 de loci genetice distincte asociate cu aceste caracteristici.
De asemenea, au efectuat o meta-analiză a diagnosticelor de stenoză aortică în peste 40.000 de cazuri și 1,5 milioane de controale din mai multe biobănci, identificând 91 de loci. În final, au realizat o analiză multi-trait care a luat în considerare atât măsurile continue ale valvei aortice în populația sănătoasă, cât și GWAS-ul bazat pe boală, identificând 166 de loci genetice (134 pentru funcția valvei aortice și 134 pentru stenoza aortică).
„În acest studiu, am analizat funcția valvei aortice și diagnosticul bolii pentru a evalua pe deplin baza genetică comună pentru stenoza aortică”, a declarat autorul principal al studiului, James Pirruccello, MD, cardiolog și profesor asistent de Medicină în Divizia de Cardiologie de la UCSF. „Descoperirile noastre sugerează că riscul pentru stenoza aortică este conferit cel puțin în parte prin aceleași mecanisme genetice care determină variația normală a funcției valvei aortice în populația sănătoasă.”
Corelația genetică între aceste măsuri la persoanele sănătoase și meta-analiza GWAS pentru stenoza aortică a fost semnificativă: pe o scară de la 0 la 1 (0 reprezentând lipsa unei relații și 1 indicând o concordanță perfectă), corelația cu stenoza aortică a fost de 0,6.
Sursa: [Link către sursa originală]
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.
