Descoperirea unei Boli Genetice Rare într-o Îmbrățișare Osoasă Antică din Epoca de Gheață

0
(0)

Această pereche de vânători-culegători din Epoca de Gheață erau mai scurte decât media populației lor – una dintre ele în mod semnificativ – iar acum în sfârșit știm de ce.

O echipă de cercetători din Europa a reexaminat corpurile – care au fost descoperite inițial în Grotta del Romito din sudul Italiei în timpul unei excavări în 1963 – folosind tehnici genetice moderne.

Acest lucru i-a ajutat pe cercetători să identifice mutații specifice purtate în genele acestor oameni de mult dispăruți, folosind ADN-ul antic recuperat din urechea internă stângă a fiecărei persoane.

Noua analiză a relevat că perechea era formată din femei, rude de prim grad – probabil o mamă și fiica ei.

De asemenea, a permis echipei să diagnosticheze pe cea mai tânără din pereche cu displazie acromesomelică, tip Maroteaux (AMDM), o boală genetică rară care afectează creșterea oaselor. Aceasta este cea mai veche dovadă a acestei tulburări vreodată descoperită.

AMDM este cauzată de mutații în gena NPR2, care codează pentru o proteină implicată în creșterea scheletului. Fără două copii funcționali ai acestei gene, proteina nu este produsă, rezultând în calitățile fizice asociate cu AMDM.

„Identificarea ambelor indivizi ca fiind femei și strâns înrudite transformă această înmormântare într-un caz genetic familial”, spune primul autor al studiului, antropologul Daniel Fernandes de la Universitatea din Coimbra din Portugalia.

„Statura mai mică a femeii mai în vârstă probabil reflectă o mutație heterozigotă, arătând cum aceeași genă a afectat membrii unei familii preistorice diferit.”

O mutație heterozigotă înseamnă că femeia avea doar o genă NPR2 nefuncțională, care totuși afectează creșterea oaselor, deși nu în aceeași măsură ca în cazul AMDM.

Dacă această femeie este mama fetei, atunci tatăl ar fi purtat de asemenea cel puțin o copie a variației NPR2, ceea ce explică de ce fata a primit două copii: unul de la fiecare părinte.

Trăind în societatea de vânători-culegători, fata ar fi avut dificultăți în traversarea distanțelor și terenului tipice pentru oamenii ei.

Modul în care oaselor ei s-au dezvoltat i-a limitat gama de mișcare la nivelul coatelor și mâinilor, ceea ce ar fi făcut și mai dificile activitățile zilnice. De exemplu, persoanele cu AMDM au adesea dificultăți din ce în ce mai mari în a-și întinde complet brațele sau a le roti. Dar se pare că în viață, așa cum a fost și în moarte, familia ei a fost lângă ea.

Acest lucru contribuie la creșterea probelor că oamenii s-au îngrijit unii pe alții mult înainte ca civilizația să existe. Motivul pentru care cele două femei au murit împreună este neclar, dar în moarte, îmbrățișarea lor este un tablou al dragostei de familie care ajunge departe în timp.

Sursa: [link către sursa originală, dacă este disponibil]

Cat de utila a fost aceasta pagina?

Click pe o steluta sa votezi

Vot mediu 0 / 5. Numar de voturi: 0

Nu sunt voturi pana acum. Fii primul care voteaza.

Ne pare rau ca nu ti-a fost util acest articol

Ajuta-ne sa ne imbunatatim

Cum putem sa ne imbunatatim?

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *