„Am dorit să avem capacitatea de a detecta fuziunile genetice, mai ales acum când știm că o proporție decentă dintre ele sunt criptice și trecute cu vederea în practica citogenetică obișnuită,” a declarat autorul principal Corey Post, MD, un bursier în patologie genetică moleculară la Michigan Medicine, în timpul unei prezentări la un poster săptămâna trecută la AMP.
Testul utilizează aproximativ 250 de sonde împotriva partenerilor genetici de cinci prime și trei prime. Pentru test, ARNm-ul este extras, iar dacă există o fuziune, „sonda de cinci prime și sonda de trei prime vor fi așezate una lângă cealaltă,” a explicat Post. „Aceste două sonde pot apoi fi ligate, iar după ligare, amplificate, [producând] un amplicon care intră în reacția de secvențiere cu proba de ADN a pacientului.”
Rezultatul este un singur test pentru secvențiere și detectarea fuziunii. Principala avantaj a acestei metode este că există doar un amplicon dacă o fuziune este prezentă, astfel încât nu există impact asupra adâncimii de secvențiere a altor ținte dacă proba este negativă pentru fuziuni.
Cunoașterea dacă fuziunile sunt prezente în AML este importantă, deoarece atât clasificările WHO (ediția a 5-a, 2022) cât și ICC (2022) definesc mai multe subcategorii AML pe baza rearanjamentelor. Cunoașterea lor poate ajuta la ghidarea alegerilor terapeutice, prognosticul pacientului, precum și monitorizarea post-tratament.
„Prezența acestor rearanjamente poate preveni numărul morfologic de blasturi (diagnostic al AML cu
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
