Genul în discuție, APOE, a fost asociat de mult timp cu riscul de Alzheimer. Ceea ce este nou aici este modul în care diferitele variații ale genului au fost analizate și mapeate în raport cu șansele de a dezvolta Alzheimer. Se pare că combinația APOE cu care ne naștem ar putea fi chiar mai importantă decât s-a realizat anterior.
Cercetătorii coordonați de o echipă de la University College London (UCL) au analizat din nou cele trei variații principale ale genei APOE: ε2 (legată de un efect protector împotriva declinului cognitiv), ε3 (considerată istoric versiunea normală sau neutră) și ε4 (deja cunoscută pentru creșterea semnificativă a riscului de Alzheimer).
Ei au descoperit, pe baza a patru seturi de date genetice care acoperă aproape 470.000 de persoane, că ε3 nu este de fapt neutră – poate fi considerată un factor major de risc. Parte din motivul pentru care acest lucru nu a fost remarcat anterior este că este cea mai comună variantă a genei APOE, găsită la aproximativ trei sferturi din populație.
„Atunci când luăm în considerare contribuțiile ε3 și ε4, putem vedea că APOE are potențialul de a avea un rol în aproape toate cazurile de Alzheimer”, spune epidemiologul genetic Dylan Williams, de la UCL.
„Varianta ε4 a genei APOE este recunoscută ca fiind dăunătoare de către cercetătorii dementei, dar multe cazuri de boală nu ar apărea fără impactul suplimentar al allelei comune ε3, care a fost percepută în mod eronat ca fiind neutră în ceea ce privește riscul de Alzheimer.”
Fiecare persoană moștenește două copii ale genei APOE, unul de la fiecare părinte, ceea ce înseamnă că sunt posibile șase combinații: ε2 / ε2 este cea mai protectorie împotriva Alzheimerului, în timp ce ε4 / ε4 crește cel mai mult riscul de boală. Majoritatea oamenilor se află undeva între aceste extreme, în funcție de combinația moștenită.
În mod crucial, această combinație APOE modifică structura și funcția proteinei produse. Aceste proteine influențează anumite activități cerebrale deja asociate cu Alzheimerul, inclusiv repararea neuronilor, controlul inflamației și eliminarea plăcilor proteice de amiloid-beta.
Cercetătorii sugerează că orientarea către acest gen sau produsele sale proteice ar putea fi o modalitate de a preveni apariția Alzheimerului – și de a reduce riscul la nivelul asociat cu ε2 / ε2.
„Intervenția specifică pe gena APOE sau pe calea moleculară dintre genă și boală ar putea avea un potențial mare, probabil insuficient apreciat, pentru prevenirea sau tratarea unei mari majorități a cazurilor de Alzheimer”, spune Williams.
„Extinderea cercetărilor legate de APOE în legătură cu Alzheimerul sau ca țintă de medicament nu a fost clar proporțională cu importanța sa deplină.”
Sursa: [Link către sursa originală, dacă este disponibil]
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.