Diagnoza unei boli ultra-rare poate implica un drum lung, anevoios și costisitor, cu zeci de medici și teste pe parcurs. Atunci când pacienții găsesc în cele din urmă vinovatul din spatele suferinței lor, adesea nu există un tratament eficient – iar cercetarea avansează încet din cauza numărului limitat de pacienți care pot participa la studiile clinice.
În cazul lui Tilyn Sincere Richards, drumul către identificarea cauzei problemelor sale de dezvoltare a fost presărat cu numeroase obstacole. La vârsta de 2 ani, Tilyn se deplasa în patrupedism și cădea des. Cu toate acestea, abia atunci când alte persoane au observat aceste mișcări ciudate, părinții săi au realizat că situația ar putea fi gravă și au început să caute răspunsuri.
Inițial, un medic a respins preocupările lor, insistând că Tilyn nu resimțea durere. Prin minimalizarea complicațiilor, medicul a întârziat diagnosticul și tratamentul. „Au trecut mai mulți ani până când am fost în cele din urmă trimiși la un neurolog care a cerut teste genetice”, a declarat mama lui Tilyn, Miesha Thomas, fost dentist veterinar care locuiește în Moore, Oklahoma, și care își dedică timpul pentru advocacy-ul fiului său în vârstă de acum 6 ani, afectat de o afecțiune genetică extrem de rară.
„Călătoria lui Tilyn a fost un drum lung către răspunsuri”, a spus ea. „Timp de ani de zile, am știut că ceva nu era în regulă, dar la începutul anului 2024, i s-a dat greșit diagnosticul de paralizie cerebrală. Doar câteva luni mai târziu, după ce am primit propriul diagnostic de spondilită anchilozantă [un tip de artrită inflamatorie] în mai, am insistat pentru mai multe răspunsuri. În iulie 2024, am primit în cele din urmă diagnosticul corect de leucodistrofie TUBB4A, sau H-ABC.” H-ABC (Hypomyelination with Atrophy of the Basal Ganglia and Cerebellum) este o tulburare genetică rară și progresivă cauzată de o singură mutație în gena TUBB4A. „Să auzi acele cuvinte a fost o schimbare de viață. Dar în același timp”, a adăugat ea, „ne-a oferit claritatea de care aveam nevoie pentru a merge înainte.”
La fel ca mama sa, Tilyn a fost diagnosticat cu spondilită anchilozantă, care cauzează dureri și rigiditate pe termen lung în coloana vertebrală, începând adesea în zona lombară și șolduri. De asemenea, el suferă de artrită juvenilă și deplasare a șoldului. „Există atât de multe efecte secundare care vin odată cu aceasta”, a spus Thomas. În general, a adăugat ea, „Am întâmpinat multe provocări. Tilyn folosește acum atele la picioare zi și noapte, un cărucior, un scaun pentru baie și a suferit o intervenție chirurgicală pentru tubul G [sonda de alimentare] după descoperirea unei malrotații a intestinului subțire. A fost un an tumultuos, plin de specialiști, vizite la spital și ajustări constante în viața de zi cu zi.”
H-ABC reprezintă cea mai mare provocare pentru Tilyn. Această boală ultra-rară, care afectează aproximativ 200 de copii din lume, vizează substanța albă a sistemului nervos. În mod special, această variantă genetică duce la hipomielinizare – formarea insuficientă de mielină – și la atrofia ganglionilor de bază și a cerebelului. Ganglionii de bază ajută la controlul mișcărilor musculare, dar au și un rol în învățare, rezolvarea problemelor și procesarea informațiilor.
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
