Multe tratamente pentru boli rare de pe piață sunt biologice, un exemplu fiind Dupixent (dupilumab) al Sanofi, care a primit aprobarea Administrației pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) în luna iunie a acestui an pentru tratarea pacienților adulți cu o afecțiune numită pemfigoid bulos. Cu toate acestea, din cele peste 10.000 de boli rare cunoscute care afectează 400 de milioane de oameni în întreaga lume, doar 5% dintre acele condiții au un tratament aprobat, lăsând mult loc pentru mai multă inovație.
Bolile rare atrag atenția marilor companii farmaceutice, cu exemple remarcabile precum achiziția de 1,05 miliarde de dolari a Amolyt Pharma din Franța de către AstraZeneca din Marea Britanie în 2024 și achiziția SpringWorks Therapeutics din SUA de către Merck KGaA din Germania pentru 3,4 miliarde de dolari în aprilie 2025.
Pe măsură ce investitorii se orientează către start-up-urile promițătoare pentru boli rare, iată lista noastră cu cele cinci preferate de investitori pentru potențialul lor de a aduce noi tratamente pentru bolile rare pe piață.
Fondat: 2021 | Sediul central: San Diego, California
Actio Biosciences, al cărui nume provine de la cuvântul latin „actio” care înseamnă „acțiune”, își propune să transforme insigurările genetice în medicamente de precizie.
Actio se concentrează în prezent pe cercetarea tratamentelor cu molecule mici pentru tulburările genetice rare, având ca obiectiv pe termen lung aplicarea expertizei sale în condițiile complexe mai comune.
Programul de fază I al Actio, ABS-0781, este conceput pentru tratarea unei afecțiuni incurabile rare numită boala Charcot-Marie-Tooth de tip 2C (CMT2C). Această boală este determinată de mutații într-un gen numit TRPV4 care codifică un canal de ioni și are simptome precum slăbiciune musculară, paralizie a corzilor vocale și complicații respiratorii. Dozele zilnice orale de ABS-0781 sunt concepute pentru a bloca canalul TRPV4 și a restabili funcțiile motorii ale pacientului.
Al doilea candidat la tratament, ABS-1230, este conceput pentru a trata o formă rară și adesea fatală de epilepsie cauzată de mutații într-un gen numit KCNT1, care codifică un alt canal de ioni. Prin aceasta, medicamentul în stadiu preclinic ar putea inhiba canalele de ioni hiperactive și ar putea viza cauza principală a bolii.
Actio a strâns până în prezent 121 milioane de dolari, inclusiv o rundă Serie A de 55 milioane de dolari în 2023 și o rundă Serie B de 66 milioane de dolari în iunie 2025, care a fost condusă în comun de Regeneron Ventures și Deerfield Management.
Actio intenționează să lanseze porțiunea de voluntari sănătoși a unui studiu clinic de fază I al ABS-1230 în acest an, cu un studiu de fază Ib planificat în 2026.
Fondat: 2012 | Sediul central: Berkeley, California
Inițial fondată sub numele de Delos Pharmaceuticals, Aeovian Pharmaceuticals a fost incubat la Buck Institute for Research on Aging din SUA. Start-up-ul dezvoltă tratamente pentru boli genetice rare și legate de vârstă, concentrându-se pe o proteină numită complexul țintă mecanic al rapamicinei (mTORC).
Senior Editor RevistaSanatatii.ro. Pasionat de lifespan, fan David Sinclair.
