Mai bine de 50 de ani mai târziu, acea absență stranie a condus în cele din urmă cercetătorii din Marea Britanie și Israel să descrie un nou sistem de grup sanguin la oameni. Echipa a publicat un articol despre descoperire în 2024.
„Reprezintă o realizare uriașă și culminarea unui efort de echipă îndelungat, pentru a stabili în cele din urmă acest nou sistem de grup sanguin și pentru a putea oferi cea mai bună îngrijire pacienților rari, dar importanți”, a declarat hematologul Louise Tilley de la Serviciul Național de Sănătate din Marea Britanie în septembrie 2024, după aproape 2 decenii de cercetare personală a acestei ciudățenii sângeroase.
Deși suntem cei mai familiarizați cu sistemul de grup sanguin ABO și factorul Rh (pozitiv sau negativ), oamenii au de fapt multe sisteme diferite de grup sanguin bazate pe varietatea largă de proteine și zaharuri care acoperă celulele noastre sanguine.
Corpul nostru folosește aceste molecule antigenice, printre alte scopuri, ca markeri de identificare pentru a separa ‘sinele’ de ‘nonsinele’ potențial periculoase.
Dacă acești markeri nu se potrivesc când se primește o transfuzie de sânge, această tactică salvatoare de viață poate provoca reacții sau chiar se poate solda cu fatalități.
Cele mai multe grupuri sanguine majore au fost identificate la începutul secolului al XX-lea.
Multe descoperite de atunci, cum ar fi sistemul Er descris pentru prima dată în 2022, sunt găsite doar la un număr mic de oameni. Acesta este și cazul noului grup sanguin.
„Munca a fost dificilă deoarece cazurile genetice sunt foarte rare”, a explicat Tilley.
Cercetări anterioare au descoperit că peste 99,9% dintre oameni au antigenul AnWj care lipsea din sângele pacientului din 1972. Deoarece acest antigen trăiește pe o proteină a mielinei și a limfocitelor, cercetătorii au numit noul sistem descris MAL.
Atunci când ambele copii ai genei MAL ale unei persoane sunt versiuni mutate, aceștia se confruntă cu un tip de sânge AnWj-negativ, asemănător cu pacientul din 1972.
Tilley și colegii ei au identificat, de asemenea, trei pacienți AnWj-negativi fără această mutație, sugerând că unele tulburări sanguine pot suprima antigenul.
„Proteina MAL este foarte mică și are unele proprietăți interesante care au făcut-o dificil de identificat și au însemnat că a trebuit să urmăm mai multe linii de investigație pentru a aduna dovezi necesare pentru a stabili acest sistem de grup sanguin”, a explicat biologul celular de la Universitatea de Vest a Angliei, Tim Satchwell.
Pentru a confirma gena vinovată, după decenii de cercetare, echipa a inserat gena MAL normală în celulele sanguine care erau AnWj-negative. Acest lucru a livrat efectiv antigenul AnWj la acele celule.
Proteina MAL are un rol vital în menținerea stabilității membranei celulare și în ajutarea transportului celular. Cercetările anterioare au arătat că AnWj nu este de fapt prezent la nou-născuți, dar apare curând după naștere.
Sursa: [Articolul original](link către sursa originală)
Editor RevistaSanatatii.ro. Isi doreste ca activitatea lui sa aduca speranta milioanelor de oameni bolnavi din Romania, sa le aline suferintele si sa le ofere speranta.