Revoluția bolilor rare: Inovația terapiei genice a lui Jim Wilson

De la începuturile carierei sale, Wilson s-a preocupat de stabilirea prețului unei terapii care ar putea fi administrată o singură dată și ar putea dura o viață întreagă. Această determinare a marcat traiectoria carierei lui Wilson – un parcurs care a cuprins nașterea, prăbușirea și renașterea domeniului terapiei genice. Acum, odată cu lansarea în 2025…

Citeste mai mult

Atlasul de Sânge al Bolilor Umane: Profiluri Proteice pentru Aproape 60 de Afecțiuni

Modelele distincte de proteine, conturate într-un studiu publicat în jurnalul Science, ar putea ajuta la detectarea timpurie a bolilor, la stratificarea pacienților și la monitorizarea efectului intervențiilor terapeutice. Resursa acoperă 59 de boli și provine dintr-o cercetare proteomică profundă care a examinat diferențele în funcție de vârstă, sex și indice de masă corporală. Aceasta demonstrează…

Citeste mai mult

Terapia genetică revine simptomele tulburării cerebrale SYNGAP1 la șoareci

„Suplimentarea genetică oferă o copie funcțională nouă a unei gene defecte, o strategie cu un mare potențial pentru corectarea bolilor în care o genă lipsește complet sau unde o singură copie a unei gene este pierdută,” a declarat autorul principal și liderul studiului, Boaz Levi, PhD, investigator asociat la Institutul Allen. „Aceasta oferă o demonstrație…

Citeste mai mult

Cum celulele canceroase de la pancreas depind de un mediu acid pentru a supraviețui

Pe măsură ce un tumor solid se dezvoltă, mediul său poate deveni din ce în ce mai acid, într-un proces cunoscut sub numele de acidificare. Studii anterioare au stabilit o legătură între aciditate și agresivitatea tumorilor la cancerul de pancreas, însă nu se înțelegea exact cum contribuie aciditatea la un prognostic mai slab sau dacă…

Citeste mai mult

Descoperirea Genelor Dezvăluie Riscul de Osteosarcom la Copii

Acum, cercetătorii de la Cleveland Clinic Children’s și instituții colaboratoare au identificat un factor de risc genetic anterior nerecunoscut pentru această boală agresivă. Într-un studiu publicat în Journal of Clinical Oncology, echipa a identificat SMARCAL1, un gen implicat în menținerea stabilității genomului, ca posibil factor declanșator al susceptibilității moștenite la osteosarcom. „Aceste descoperiri nu doar…

Citeste mai mult

Secvențierea Metilării ADN cfDNA: O Unealtă de Precizie pentru Detectarea Timpurie a Tulburărilor Neurodegenerative

Dr. Jeffrey M. Burns este profesorul Edward H. Hashinger de medicină și co-director al Centrului de Cercetare a Bolii Alzheimer de la University of Kansas. Educația sa include o licență de la Notre Dame, absolvirea școlii de medicină la University of Kansas Medical Center, rezidențiat în neurologie la University of Virginia și un stagiu post-doctoral…

Citeste mai mult

Riscul Genetic de Cancer de Sân Influțențat de Membrii Afectați ai Familiei

Studiul, publicat în JAMA Oncology, demonstrează interacțiunea complexă dintre genetica, istoricul familial și alte factori de risc de mediu sau comportamentali în determinarea riscului. Descoperirile pot ajuta la furnizarea de estimări personalizate ale riscului de cancer de sân pentru femeile purtătoare de gene predispuse, medicilor și consilierilor genetici pentru a lua decizii clinice cu privire…

Citeste mai mult

Descoperirea genelor care promovează niveluri crescute de zahăr în sânge în diabetul de tip 2

Echipa a explicat în revista Nature Communications că o expresie mai mare a genei SMOC1 a condus la transformarea celulelor beta care produc insulină din pancreas în celule alfa care produc glucagon. Acest fenomen este întâlnit la persoanele cu diabet de tip 2, ducând la niveluri crescute de zahăr în sânge, deoarece glucagonul acționează pentru…

Citeste mai mult

Teste la Domiciliu pentru Depistarea Cancerului folosind Respirația și Urina Primește Finanțare din partea SUA

Advanced Research Projects Agency for Health (ARPAH) finanțează dezvoltarea de kit-uri accesibile care pot detecta peste 30 de tipuri de cancer în stadiile lor incipiente, când șansele de supraviețuire sunt cele mai mari. Platforma Optimizată de SynBio pentru Intervenție și Detectare Timpurie în Oncologie (POSEIDON) a ARPAH își propune să schimbe fundamental modul în care…

Citeste mai mult

Cum Inflamația Dăunează Barierelor Hematoencefalice: Inovația Brain-on-a-Chip

În două studii separate, cercetătorii arată cum BBB acționează ca un paznic între fluxul sanguin și creier, format în principal din celule endoteliale microvasculare cerebrale (BMEC-uri) și susținut de pericite și o membrană bazală. Reglează intrarea moleculelor, toxinelor și patogenilor în creier. Când BBB este compromisă, poate contribui la o serie de tulburări neurologice. Potrivit…

Citeste mai mult