Legea Sunshine Genetics Act a fost promulgată în Florida în acest an pentru a îmbunătăți diagnosticul bolilor rare în stat. Aceasta include finanțare publică pentru un program-pilot de cinci ani în care părinții nou-născuților pot opta pentru secvențierea ADN-ului copilului lor gratuit, precum și lansarea Institutului Florida pentru Boli Rare Pediatrie la Universitatea Florida State….
Multe tratamente pentru boli rare de pe piață sunt biologice, un exemplu fiind Dupixent (dupilumab) al Sanofi, care a primit aprobarea Administrației pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) în luna iunie a acestui an pentru tratarea pacienților adulți cu o afecțiune numită pemfigoid bulos. Cu toate acestea, din cele peste 10.000 de boli rare…
„Schimbările în ritmul cardiac în timpul ședințelor timpurii ar putea deveni biomarkeri valoroși pentru stratificarea pacienților, permițând strategii de tratament mai personalizate și eficiente în viitor”, a raportat echipa de cercetare condusă de Roberto Goya-Maldonado, MD, clinician-științific la Centrul Medical Universitar Göttingen. MDD este o tulburare psihică complexă care afectează sute de milioane de oameni…
Potrivit descoperirilor publicate în revista științifică Molecular Psychiatry, au fost identificate părți ale genomului care sunt implicate în utilizarea cannabisului într-un mod care afectează starea de bine a unei persoane. „Deși majoritatea persoanelor care încearcă cannabisul nu dezvoltă ulterior un comportament de utilizare excesivă a acestuia, unele studii estimează că aproape 30% o fac”, a…
„Una dintre marile mistere ale microbiomului este exact modul în care bacteriile ne colonizează,” a declarat autorul principal Jeff F. Miller, PhD, director al Institutului California NanoSystems (CNSI) de la UCLA și profesor de microbiologie, imunologie și genetica moleculară. „Este un sistem extrem de dinamic intim conectat cu fiziologia umană, și această cunoștință despre DGRs…
BMS deține deja două terapii cu celule T CAR aprobate ex vivo, Breyanzi și Abecma, pentru tratarea cancerelor sanguine, dar dorește să-și extindă portofoliul de terapii celulare. Domeniul terapiei cu celule T CAR este în plin avânt, iar există un interes crescut în potențialul terapiilor cu celule T CAR in vivo, care implică tratamente care…
De la începuturile carierei sale, Wilson s-a preocupat de stabilirea prețului unei terapii care ar putea fi administrată o singură dată și ar putea dura o viață întreagă. Această determinare a marcat traiectoria carierei lui Wilson – un parcurs care a cuprins nașterea, prăbușirea și renașterea domeniului terapiei genice. Acum, odată cu lansarea în 2025…
Modelele distincte de proteine, conturate într-un studiu publicat în jurnalul Science, ar putea ajuta la detectarea timpurie a bolilor, la stratificarea pacienților și la monitorizarea efectului intervențiilor terapeutice. Resursa acoperă 59 de boli și provine dintr-o cercetare proteomică profundă care a examinat diferențele în funcție de vârstă, sex și indice de masă corporală. Aceasta demonstrează…
„Suplimentarea genetică oferă o copie funcțională nouă a unei gene defecte, o strategie cu un mare potențial pentru corectarea bolilor în care o genă lipsește complet sau unde o singură copie a unei gene este pierdută,” a declarat autorul principal și liderul studiului, Boaz Levi, PhD, investigator asociat la Institutul Allen. „Aceasta oferă o demonstrație…
Pe măsură ce un tumor solid se dezvoltă, mediul său poate deveni din ce în ce mai acid, într-un proces cunoscut sub numele de acidificare. Studii anterioare au stabilit o legătură între aciditate și agresivitatea tumorilor la cancerul de pancreas, însă nu se înțelegea exact cum contribuie aciditatea la un prognostic mai slab sau dacă…
