La prima vedere, fibroza chistică și boala Tay-Sachs nu au nimic în comun. Deși ambele sunt tulburări genetice moștenite, una cauzează acumularea de mucus gros în plămâni, făcând din ce în ce mai greu să respiri; cealaltă duce treptat la acumularea de molecule grase care ucide celulele creierului. Dar la nivelul genetic, bolile au un…
Această condiție, numită sindromul hiperemezic cannabinoid (CHS), se caracterizează prin episoade severe și ciclice de greață incontrolabilă, dureri abdominale și vărsături. Primul caz în SUA a fost raportat abia în 2009 și până recent, CHS nu avea nici măcar un cod de diagnostic național, ceea ce făcea dificilă monitorizarea sa. Vizitele la camera de urgențe…
Blocarea funcției 15-PGDH cu o moleculă mică determină o creștere a masei musculare și a rezistenței la animalele în vârstă. Conform, exprimarea 15-PGDH la șoarecii tineri îi determină să-și micșoreze și să-și slăbească mușchii. 15-PGDH a fost implicat și în regenerarea oaselor, nervilor și celulelor sanguine. În fiecare dintre aceste țesuturi, regenerarea se datorează creșterii…
Suplimentarea la șoarecii de 20 de luni a îmbunătățit forța de apucare și a prevenit acumularea de grăsime legată de vârstă. Într-un studiu clinic observațional (ISRCTN93189645), suplimentarea orală la oameni a demonstrat îmbunătățiri ale caracteristicilor pielii în termen de trei luni și o reducere a vârstei biologice cu 1,4 ani în 6 luni. Astfel, un…
Modificările aduse unui singur gen, numit GRIN2A, au fost acum legate de simptome psihiatrice, inclusiv schizofrenie debutantă precoce. „Descoperirile noastre actuale indică faptul că GRIN2A este primul gen cunoscut care, de unul singur, poate cauza o tulburare mintală”, spune co-autorul Johannes Lemke, un genetician de la Universitatea Leipzig din Germania. Afiliat: Medicamentele comune împotriva acneei…
Am relatat anterior descoperirea că vaccinul ar putea ajuta la prevenirea demenței în luna aprilie, după ce rezultatele au fost publicate în revista Nature. Într-un nou studiu de urmărire pe aceleași date, același vaccin a fost asociat cu un număr redus de decese cauzate de demență la pacienții cu un diagnostic existent. Studiul recent, realizat…
Comunitatea de trilioane de microorganisme care trăiesc în tractul digestiv, cunoscută sub numele de microbiom intestinal, joacă un rol puternic în reglarea calității somnului, a stării de spirit și a stării generale de bine. Atunci când microbiomul intestinal este echilibrat și sănătos, somnul tinde să fie odihnitor. Când este perturbat, insomniile, nopțile neliniștite și ciclurile…
Cu toate acestea, inhibitorii existenți ai PKMYT1 se confruntă cu limitări semnificative, inclusiv o diversitate moleculară insuficientă și o selectivitate redusă, care pot duce la efecte nedorite și toxicitate limitantă în cadrul studiilor clinice. În plus, preocupările legate de rezistența dobândită din mutațiile din celulele canceroase complică în continuare eficacitatea inhibitorilor. Cercetările indică faptul că…
În timp ce discutați scanarea recentă a creierului lui Kim, medicul ei a remarcat „găuri” pe scanare pe care le-a asociat cu „activitate redusă”. Deși sună incredibil de trist și îngrijorător, medicii și oamenii de știință au îndoieli cu privire la tehnologia folosită și la comercializarea în creștere. Eu studiez sănătatea creierului, inclusiv imagistica creierului…
În cazul în care acest lucru este adevărat, însă, această relație în care repararea ADN-ului cauzează îmbătrânirea epigenetică ar rezolva elegant o serie de provocări în înțelegerea rolului deteriorării ADN-ului nuclear în procesul de îmbătrânire. De exemplu, deteriorarea mutațională a ADN-ului nuclear nu pare să cauzeze suficient rău funcției celulare pentru a explica modificările majore…
