Studiul, publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences, demonstrează puterea editorilor de bază de a corecta mutațiile punctiforme care cauzează boli, unde o schimbare izolată în secvența de ADN poate avea consecințe devastatoare. Folosind sistemul CRISPR/Cas bine stabilit, procesul de editare a bazelor permite modificări de un singur nucleotid fără a introduce rupturi…
Legea Sunshine Genetics Act a fost promulgată în Florida în acest an pentru a îmbunătăți diagnosticul bolilor rare în stat. Aceasta include finanțare publică pentru un program-pilot de cinci ani în care părinții nou-născuților pot opta pentru secvențierea ADN-ului copilului lor gratuit, precum și lansarea Institutului Florida pentru Boli Rare Pediatrie la Universitatea Florida State….
Multe tratamente pentru boli rare de pe piață sunt biologice, un exemplu fiind Dupixent (dupilumab) al Sanofi, care a primit aprobarea Administrației pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) în luna iunie a acestui an pentru tratarea pacienților adulți cu o afecțiune numită pemfigoid bulos. Cu toate acestea, din cele peste 10.000 de boli rare…
Despreșobolanii-taupi goinu se ştie că trăiesc mult, chiar și până la aproximativ 40 de ani în captivitate, de zece ori mai mult decât orice rozătoare de dimensiuni comparabile. Cercetătorii studiază biologia acestor animale de ani de zile, căutând adaptările care stau la baza longevității lor unice. Studii anterioare au arătat că șobolanii-taupi goi produc versiuni…
„Schimbările în ritmul cardiac în timpul ședințelor timpurii ar putea deveni biomarkeri valoroși pentru stratificarea pacienților, permițând strategii de tratament mai personalizate și eficiente în viitor”, a raportat echipa de cercetare condusă de Roberto Goya-Maldonado, MD, clinician-științific la Centrul Medical Universitar Göttingen. MDD este o tulburare psihică complexă care afectează sute de milioane de oameni…
Potrivit descoperirilor publicate în revista științifică Molecular Psychiatry, au fost identificate părți ale genomului care sunt implicate în utilizarea cannabisului într-un mod care afectează starea de bine a unei persoane. „Deși majoritatea persoanelor care încearcă cannabisul nu dezvoltă ulterior un comportament de utilizare excesivă a acestuia, unele studii estimează că aproape 30% o fac”, a…
În introducerea studiului lor, cercetătorii subliniază că modificările în expresia genelor sunt dificil de interpretat deoarece apar la un număr mare de gene și cele mai puternice rezultate sunt observate în efectele secundare, mai degrabă decât în cauzele primare. Creșterea zgomotului aleatoriu odată cu înaintarea în vârstă îngreunează identificarea semnalelor specifice care apar în paralel…
„Una dintre marile mistere ale microbiomului este exact modul în care bacteriile ne colonizează,” a declarat autorul principal Jeff F. Miller, PhD, director al Institutului California NanoSystems (CNSI) de la UCLA și profesor de microbiologie, imunologie și genetica moleculară. „Este un sistem extrem de dinamic intim conectat cu fiziologia umană, și această cunoștință despre DGRs…
BMS deține deja două terapii cu celule T CAR aprobate ex vivo, Breyanzi și Abecma, pentru tratarea cancerelor sanguine, dar dorește să-și extindă portofoliul de terapii celulare. Domeniul terapiei cu celule T CAR este în plin avânt, iar există un interes crescut în potențialul terapiilor cu celule T CAR in vivo, care implică tratamente care…
**Geromedicina de precizie** implică aplicarea strategiilor personalizate, bazate pe biomarkeri, pentru optimizarea sănătății, prelungirea perioadei de sănătate, prevenirea bolilor legate de vârstă și adaptarea intervențiilor la profilul unic genetic, molecular, clinic, social, ambiental și comportamental al unei persoane. Prin integrarea datelor multi-omic, monitorizarea sănătății digitale și biologiei sistemelor, geromedicina de precizie poate prezice traiectoriile de…
