Deși îmbunătățirile în mobilitate sunt mai mici decât cele observate la copiii mai mici tratați cu Zolgensma, sunt suficiente pentru a oferi acestor copii îmbunătățiri semnificative în viața lor de zi cu zi. AMS este o boală moștenită rară în care o anomalie în ambele copii ale genei SMN1 face ca organismul să nu poată…
Melanomul malign este cea mai invazivă formă de cancer de piele, având cel mai mare risc de deces. În timp ce acest tip de cancer este foarte tratabil și vindecabil în stadiile incipiente, înainte ca cancerul să se fi răspândit, tumorile avansate pot fi dificil de tratat, în special atunci când îndepărtarea chirurgicală nu este…
Un nou studiu preclinic realizat de Mass General Brigham și publicat în revista Nature Cancer demonstrează că un virus herpes simplex (HSV-1) inženierizat rațional ar putea oferi exact această combinație. Echipa a proiectat un virus oncolitic de generație următoare capabil nu doar să vizeze cu precizie celulele de glioblastom, ci și să livreze un set…
„Cea mai semnificativă descoperire a noastră a fost că micul fragment al genei MYC ar putea reprezenta un instrument valoros pentru diagnosticarea cancerului de vezică, deoarece a prezentat o specificitate excelentă (97%) și o valoare predictivă (88%) pentru identificarea cancerului de vezică invaziv“, a declarat autoarea principală Pilar Medina, PhD, din grupul de cercetare în…
A doua ediție a Raportului Global al Sănătății arată dovezi noi conform cărora îmbătrânirea, văzută cândva ca o declinare inevitabilă, poate fi gestionată prin știință, politică și inovație pentru a stimula creșterea și bunăstarea durabile. Bazându-se pe două anchete globale și date extinse privind investițiile, raportul poziționează perioada de sănătate (healthspan), anii de viață petrecuți…
În acest podcast, Dr. George Busby discută despre munca sa referitoare la scorurile de risc poligenic (PRS) și rolul lor în continuă extindere în medicina de precizie. Reflectă asupra modului în care a devenit interesat de PRS, progresele recente în scorurile de risc de metilare (MRS) și potențialul integrării PRS și MRS pentru îmbunătățirea predicției…
Microglia, celulele imune rezidente ale creierului, au fost implicate în diverse boli, inclusiv Alzheimer. Cu toate acestea, tratamentele care moderează comportamentul microgliei sunt rare, în parte pentru că acestea se ascund în spatele barierei hematoencefalice, care blochează multe medicamente potențiale și face dificilă direcționarea lor cu precizie. Înlocuirea microgliei defecte este o soluție interesantă, dar…
Cu toate acestea, inhibitorii existenți ai PKMYT1 se confruntă cu limitări semnificative, inclusiv o diversitate moleculară insuficientă și o selectivitate redusă, care pot duce la efecte nedorite și toxicitate limitantă în cadrul studiilor clinice. În plus, preocupările legate de rezistența dobândită din mutațiile din celulele canceroase complică în continuare eficacitatea inhibitorilor. Cercetările indică faptul că…
NDD-urile sunt prezente în aproximativ 25% din toate bolile cronice pediatrice, impunând colectiv un tribut enorm, contabilizând peste 400 miliarde de dolari anual în costuri de sănătate și salarii pierdute în SUA. Afectând mai mult de patru la sută dintre copii, NDD-urile acoperă un peisaj diagnostic și genetic enorm, de la microcefalie și polimicrogirie la…
Deși nu există încă vaccinuri aprobate pentru HIV, dezvoltarea lor este în desfășurare, având mai multe candidați de vaccin în prezent evaluați în studii clinice. Vaccinurile preventive sunt adesea concepute pentru a determina sistemul imunitar să producă anticorpi împotriva antigenelor HIV, inclusiv proteinele de bază și glicoproteinele care formează învelișul viral. Cu toate acestea, acești…
